Величина система является больше суммы ее значений. Статистическая сумма. Связь с термодинамическими величинами

Если вы не знаете, какой вид спорта подходит вашему ребенку, можно сделать генетический анализ.

Самбо, хоккей, волейбол, футбол, плавание, художественная гимнастика… Каким видом спорта будет заниматься ребенок, родители начинают задумываться порой еще до его рождения. Главными аргументами обычно становятся личные нереализованные успехи родителей, попытка достичь более высоких результатов, чем у соседского мальчика Леши, или вовсе ближайший от дома дворец спорта, в котором что-нибудь да подойдет.

При этом родители не задумываются, что возможности у всех детей разные, настоящего успеха смогут достичь немногие. Дело здесь не только в том, что понравится самому ребенку (это, кстати, ключевой фактор), но и в том, какие физические нагрузки он способен выдержать, как формируются скелетная и мышечная масса, как проявляет себя организм в условиях гипоксии, наконец.

«Летидор» обратился к экспертам, чтобы выяснить, что такое спортивная генетика и как она может помочь родителям подобрать наиболее комфортный вид спорта для своего ребенка.

Что такое спортивная генетика

Спортивная генетика - отрасль медицинской генетики, которая помогает объяснить, как наследственные данные влияют на развитие спортивных талантов человека.

Наследственность может определять такие характеристики, как выносливость (кардиореспираторная и/или мышечная), скоростно-силовые качества (скорость, взрывная и абсолютная сила), развитие мускулатуры, способности к развитию тренированности и возможные проблемы (риск гипертрофии миокарда левого желудочка, сердечной недостаточности, нарушения ритма, заболевания мышц и скелета).

На основании результатов генетического анализа можно оптимизировать тренировочный процесс.

Это значит - выработать индивидуальные рекомендации по режиму и типу нагрузки, восстановлению после тренировок и соревнований, а также скорректировать питание в соответствии с нуждами спортсмена и проводить постоянный контроль потенциальных «спортивных» заболеваний сердечной мышцы.

Ставка на «не свой» вид спорта и неверный расчет сил могут привести к перенапряжению механизмов компенсации, замедленному восстановлению, ухудшению или приостановке спортивных результатов и, как следствие, к разочарованиям детей и родителей.

С какими генами «работает» спортивная генетика

Спортивная генетика нацелена на определение генетических маркеров, которые отличают успешных спортсменов определенных направлений от обычных людей. Вариант гена называется аллель. Ген кодирует белок либо задает его свойства, а уже непосредственно белки - основные функциональные компоненты организма.

Например, ген ACTN3 кодирует белок актинин, основной компонент мышечного волокна. Полиморфизмы - вариации «генетического кода», которые могут приводить к изменениям свойств, функции или даже прекращению выработки белка.

В настоящее время известно около 100 генов, от которых зависит предрасположенность к спортивным достижениям.

В их числе гены, отвечающие за выносливость, скорость и силовые качества, риск сердечно-сосудистой патологии, ограничение двигательной активности и некоторые другие.

Какие показатели включены в комплекс исследований

Итак, все гены, на которых фокусируются исследования по спортивной генетике, связаны с проявлением спортивных качеств. В различных лабораториях количество и список генов могут варьироваться.

PPARA отвечает за белок, который регулирует обмен липидов и глюкозы, контроль запасов энергии и массу тела.

Варианты этого гена могут повлиять на проявления выносливости.

PPARD Ответственен за повышение доли так называемых медленных мышечных волокон и выносливость. При этом, согласно многим исследованиям, вариация в этом гене имеет отношение к развитию «профессиональных» кардиологических заболеваний спортсменов - гипертрофии левого желудочка и ишемии, что может приводить к смерти.

Ген AMPD1 кодирует энергообеспечение скелетной мускулатуры при мышечном утомлении.

От него зависит, будет ли человек быстро утомляться, насколько эффективны нагрузки высокой интенсивности.

Вариации этого гена являются одной из основных причин метаболической миопатии и миопатии, к которым ведут нагрузки (при миопатиях наступает дистрофия мышц). Симптомы миопатии включают мышечную слабость, боли, судороги, парезы, а также неспособность выдерживать длительные физические перегрузки.

Вариации гена ACTN3 ведут к уменьшению числа быстрых мышечных волокон и ухудшению скоростно-силовых характеристик.

MSTN связан с ростом мышечной массы. Белок, который кодирует этот ген, при малом количестве способствует росту мышц, а при чрезмерной выработке, напротив, ведет к атрофии и потере массы тела.

При вариации в гене AGT у спортсменов повышается риск гипертензии, ишемической болезни и гипертрофии левого желудочка. Тем не менее, повышенный уровень кодируемого этим геном белка помогает строительству скелетных мышц, что может быть преимуществом для спортсменов, занимающимися силовыми видами спорта.

В таком случае атлет должен постоянно тренироваться под врачебным контролем.

Белок HIF1A играет решающую роль в адаптации организма к гипоксии (недостаток кислорода). Вариация гена может быть полезна спортсменам в тех видах спорта, где требуется как сила, так и выносливость, так как улучшает приспособление организма к условиям гипоксии.

Как выглядит заключение генетика

В заключении врача-генетика дается краткое объяснение каждого выявленного у пациента генотипа. Далее врач должен рассказать, как генотип связан с возможными заболеваниями или функциями организма. Из этого следуют рекомендации по профилактике, диагностике и возможным методам лечения (в этом необходимо участие лечащего врача).

В сумме, чем больше набор благоприятных аллелей (формы гена), тем выше шанс у человека развить в себе спортивные качества и достичь спортивных успехов в том или ином направлении.

Но для более точного определения предрасположенности к спорту стоит включить в обследование также антропометрию и функциональную диагностику.

Насколько объективно заключение

Не только большинство заболеваний, известных на сегодняшний день, но и физические данные зависят от комбинации факторов окружающей среды и генетической предрасположенности. И повышенный кардиориск как ограничитель спортивной карьеры - не приговор, это лишь знак того, что данного спортсмена нужно тщательно и регулярно обследовать и стараться не подвергать изнурительным нагрузкам. Повышенный риск того или иного состояния может никогда не реализоваться, а при правильных профилактических мерах и вовсе минимизируется.

Что касается предрасположенности к типу мышечных волокон и виду физической нагрузки, важно понимать, что генетическое заключение носит лишь рекомендательный характер, миру известны марафонцы с генетическим профилем «преобладания взрывной силы». Поэтому если ваш ребенок хочет заниматься футболом, а генетический профиль пророчит ему быть бодибилдером, не нужно пренебрегать желанием ребенка.

Некоторые лаборатории и вовсе не выдают данные об ассоциации с видами спорта, чтобы не ущемлять права детей.

Может ли малыш, у которого от природы нет явно выраженных способностей, стать хорошим спортсменом

Конечно же, да! Я начинаю тренировать детишек с 5 лет, при этом многие приходят и позже - в 9, 12 и 14. И если посмотреть на первые полгода обучения, то сразу видно, кто схватывает на лету, а кому нужно объяснять по 100 раз. Это зависит от природных данных и общего развития ребенка.

Но проходит год-два, и вперед вырываются более трудолюбивые и внимательные ребята. Способности потихоньку начинают уходить на второй план.

К тому же даже у младшего возраста тренировки бывают тяжелыми, и дети с малых лет понимают, что только трудом можно чего-то добиться в спорте и жизни. Таким образом, например, из группы новичков 20 человек через годы остаются 5 детей, у которых есть характер и трудолюбие. Они справились с проигрышами, они выдержали тяжелые тренировки, поверили в себя и начали выигрывать.

Конечно же, работа тренера очень важна, ведь необходимо не переступить тонкую грань: это дети, нельзя у них отнимать детство, то есть требовать от них результатов, как от взрослых. Нужно беседовать с ребятами, объяснять понятным им языком, что все получится и, если он захочет, то обязательно будет чемпионом.

Какие черты характера нужно развивать у ребенка в спорте

1. Трудолюбие. Обычно я говорю ребятам: главное, что им сейчас мешает это - лень. Спрашиваю: «Кто твой главный соперник?» Они начинают отвечать: «Вася, Коля, Паша…».

Я отвечаю, что неправильно. Главный твой соперник - это ты сам. Иными словами, твоя лень.

Если ты поборешь свою лень, то одолеешь и Пашу, и Колю!

2. Упорство и характер. После проигрышей или когда что-то не получается, дети расстраиваются. В этот момент нужно поговорить с каждым, успокоить и разложить все по полочкам на примерах личных и не только, чтобы ребенок понял, что надо исправить ошибки, внимательнее слушать тренера и заниматься более усердно - и это приведет в итоге к победе. Это закалит характер ребенка, ведь если ты упал, нужно встать и идти дальше.

3. Умение мыслить. Я занимаюсь борьбой, а это не цикличный вид спорта, в нем очень многое определяет тактика. Важно научить тактическому мышлению и на примерах показать, как слабый может победить сильного.

Какой спорт подойдет больше ребенку

Очень часто родители отдают ребенка в тот спорт, которым сами когда-то занимались. В этом две стороны медали: если ребенку это нравится - отлично, но когда ребенок не хочет, а его заставляют - плохо и неэффективно.

На мой взгляд, в детстве надо путем объяснений, проб и ошибок дать возможность позаниматься всем, чем можно: и музыкой, и рисованием, и хоккеем, и борьбой, и чем угодно. Тогда ребенок сам выберет, что ему ближе.

Обычно в той области, в которой у ребенка все получается, ему больше нравится - и он там остается.

И это надо делать не единожды, а регулярно менять секции, пока он не остановится на чем-то одном (каким бы докучным этот процесс ни казался родителям - у вас одна жизнь с ребенком!). В 6 лет сыну нравится плавать, а в 9 он захочет бороться, например. Главное, чтобы ребенок развивался, а если ему суждено стать олимпийским чемпионом - он им станет.

Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?

Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?

Как эти различия проявляются у человека?

определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).

Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.

Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.

В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .

Как проходит анализ?

Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.

Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.

Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.

Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.

Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.

Каждый человек имеет индивидуальный набор генов — генотип, который достается ему от родителей. Генотип определяет строение организма и внешний вид человека, оставаясь неизменным на всем протяжении жизни. В нем заложены не только цвет глаз и рост, но и особенности процесса обмена веществ, которые у каждого человека индивидуальны. Изменить генотип невозможно, но знание особенностей устройства своего организма поможет вам выбрать правильное направление в спорте и скорректировать образ питания.

Спортивная генетика объединяет знания обо всех особенностях строения тела человека и течения обмена веществ, обусловленных генотипом. Получить практические результаты и сделать эти знания доступными для всех помогло развитие исследований структуры молекул ДНК – в них заключены гены каждого человека. С помощью анализа ДНК и генетических исследований врачи могут выявить наличие или отсутствие генов, помогающих человеку достигать успеха в различных видах спорта.

Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта. Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Для любителей фитнесса спортивная генетика подскажет, как наиболее эффективно избавиться от лишнего веса, нарастить мышечную массу и укрепить здоровье.

Анализ предрасположенности к спорту заключается в определении полиформизмов генов, ассоциированных с разными видами физической нагрузки. По результатам обследования для успешной спортивной карьеры пациент может выбрать тот вид физической нагрузки, которая оптимально ему подходит по индивидуальным показателям.

Анализы дают возможность определить наследственность по аллелям - вариантам генов, от которых зависят различия и проявления фенотипических признаков, приобретенных в ходе индивидуального развития. Например, существуют аллели выносливости. Эти показатели помогают установить предрасположенность человека к биатлону, лыжным гонкам на определенные расстояния, спортивной ходьбе, академической гребле и другим видам спорта. Выделены также маркеры быстроты (силы). Их оценка открывает возможность выбора эффективных занятий в следующих направлениях: бодибилдинг, горнолыжный спорт, прыжки с шестом, спортивная гимнастика, метания, хоккей с шайбой, тяжелая атлетика. Возможно сочетание генов, указывающее на наследственную предрасположенность к любому спорту. Выбор видов спорта проводится индивидуально для мужчин и женщин.

Генетический анализ также используют для раннего выявления патологий, свойственных для отдельных видов физической нагрузки. Можно предупредить развитие факторов, влияющих на работоспособность человека и снижающих качество жизни. Предотвратить риск тромботических осложнений, особенно проявляющихся при высоких физических или стрессовых нагрузках. Изучив данные анализов на предрасположенность к спорту, спортивный генетик составит заключение, которое содержит подробную информацию по всем изученным полиморфизмам:

1. Для индивида рассчитывается потенциал (в баллах с формулировками «высокий», «средний», «ниже среднего», «выше среднего») развития таких физических качеств, как выносливость (общая и локальная), быстрота, сила и мышечная масса. Баллы сравниваются со средними значениями у лиц, не занимающихся спортом и высококвалифицированных спортсменов (например, потенциал развития быстроты сравнивается с данными элитных российских спринтеров).

2. Выполняется подбор оптимального вида спорта (и узкой специализации) и двигательной деятельности, в котором существует возможность достижения высоких результатов без вреда для здоровья. Для обследуемого предлагается таблица с более 70 видами спорта. Для каждой группы видов спорта ставится приоритет для занятий (высший приоритет (*****) – это наиболее оптимальный для занятий вид спорта, низший (*) – не рекомендуется заниматься данным спортом с учетом низкого потенциала или вреда для здоровья).

3. При уже состоявшемся выборе осуществляется помощь в повышении роста спортивных показателей. Предлагается тактика ведения соревнований, специфический режим тренировок, выявляются различные физические преимущества, над которыми необходимо работать в первую очередь, отмечаются слабые места.

4. Оценка генетического риска развития профессиональных и других социально значимых заболеваний и состояний (артериальная гипертензия, атеросклероз, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, высокая степень гипертрофии миокарда левого желудочка).

5. Рекомендательная часть также сопровождается практическими рекомендациями по питанию, фармакологической коррекции и профилактике профессиональных, социально значимых заболеваний и состояний с учетом генетического статуса индивида.

6. Дополнительные рекомендации в выборе тренировочной нагрузки помогут справиться с проблемой неэффективного снижения лишнего веса.

Пример заключения по анализу на изучение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса Вы можете посмотреть