A csillagászat fejlődésének kronológiája a XIX. Végétől - a XX. Századig - és a XXI. Század elejétől
1860 -ban jelent meg Kirchhoff és Bunsen "Kémiai elemzés spektrális megfigyelések által" című könyve, amelyben a spektrális elemzés módszereit ismertették. Megkezdődött az asztrofizika.
1862 -ben fedezték fel a Sirius műholdat, amelyről Bessel beszélt kutatásai során.
1872 Az amerikai G. Dreper készítette az első fényképet egy csillag spektrumáról.
1873 J.C. Maxwell közzéteszi az "A Treatise on Electricity and Magnetism" c. Fejezetet, amelyben kijelölte az úgynevezett Maxwell-egyenleteket, ezáltal megjósolva az elektromágneses hullámok létezését és a "Fénynyomás" hatást.
1877 A. Hall felfedezte a Mars műholdjait - Deimos, Phobos. Ugyanebben az évben a marsi csatornákat az olasz G. Schiaparelli fedezte fel.
1879 J. H. Darwin angol csillagász közzétette a hold árapály eredetének hipotézisét. S. Fleming azt javasolja, hogy osszák fel a Földet időzónákra.
1884 26 ország vezette be Fleming normál idejét. Greenwich -et nemzetközi megegyezéssel a legjobb meridiánnak választották.
1896 Műholdat fedeztek fel Procyon közelében, Bessel előrejelzése szerint.
1898 W. G. Pickering felfedezte a Szaturnusz Phoebe holdját azzal a képességgel, hogy a bolygójához képest ellenkező irányba foroghat.
Kezdet A XX. Századi tudósok, G. von Zeipel és G. K. Plummer elkészítették a csillagrendszerek első modelljeit.
1908 George Hale először felfedezett egy mágneses mezőt egy földönkívüli objektumban, amely a Nap lett.
1915-1916 Einstein az általános relativitáselméletet a gravitáció új elméletének meghatározásával vezette le. A tudós arra a következtetésre jutott, hogy a sebesség változása olyan testekre hat, mint a gravitáció. Ha Newton egy időben a Nap körül rögzített bolygók pályáit nevezte, akkor Einstein azzal érvelt, hogy a Napnak gravitációs tere van, aminek következtében a bolygók pályái lassú további kanyart tesznek.
1918 -ban az amerikai Harlow Shapley megfigyelések alapján kidolgozta a Galaxis szerkezetének modelljét, melynek során kiderült a Nap valódi helye - a Galaxis széle.
1926-1927 - B. Lindblad és Jan Oort a csillagok mozgását elemezve arra a következtetésre jutnak, hogy a Galaxis forog.
1931 -ben a rádiócsillagászat kezdetét K. Jansky kísérletei fektették le.
1932 Jansky felfedezte a kozmikus eredetű rádiókibocsátást. A folyamatos sugárzás első rádióforrását a Tejút központjában lévő forrásnak nevezték el.
1937 Az amerikai G. Reber megtervezte az első 9,5 m átmérőjű parabolikus rádióteleszkópot.
1950 -es évek észlelt röntgensugárzás a Napból. Megkezdődött a röntgencsillagászat.
1950 -es évek a modern infravörös csillagászat kialakulása. A látható sugárzás közötti tartományban lévő információk tanulmányozása.
1953 J. de Vaucouleurs felfedezte a galaxisok első szuperhalmazát, más néven a Local -t.
1957 mesterséges földi műholdak felbocsátásával kezdődik az űrkorszak.
1961 - Az ember első felszállása az űrbe. Az első űrhajós Jurij Gagarin volt.
1962 -ben elindult az Orbital Solar Observatory, melynek segítségével lehetővé vált az ultraibolya sugárzás megfigyelésének szisztematikus lefolytatása, ami az ultraibolya csillagászat fejlődéséhez vezetett.
1962 Felfedezték az első röntgenforrást a Naprendszeren kívül, a Scorpio X-1-et.
1965 Alekszej Leonov első emberes űrsétája. A kilépés időtartama 23 perc volt. 41 mp
1969 Egy férfi lába a Hold felszínére lépett. Az első űrhajós a Hold felszínén Neil Armstrong volt.
1991 A Compton Gamma Observatory elindítása, amely erőteljes lendületet adott a gamma - csillagászat fejlődésének.
Az emberiség már rég megszokta civilizációnk minden előnyét: az áramot, a modern háztartási gépeket, a magas életszínvonalat, beleértve a magas szintű orvosi ellátást is. Ma egy személy rendelkezésére áll a legmodernebb berendezés, amely könnyen észleli a szervek működésének különböző zavarait, és jelzi az összes patológiát. Ma az emberiség aktívan használja a Kondrat Roentgen felfedezését-röntgensugarakat, amelyeket később tiszteletére „röntgensugaraknak” neveztek el. A röntgensugarakat használó kutatási módszerek világszerte elterjedtek. A röntgensugarak nagyon eltérő szerkezetű hibákat találnak, átvizsgálják az utasok poggyászát, és ami a legfontosabb, védik az emberi egészséget. De még valamivel több mint száz évvel ezelőtt az emberek el sem tudták képzelni, hogy mindez lehetséges.
Ma a röntgenkutatási módszerek a legnépszerűbbek. És a röntgendiagnosztika segítségével végzett vizsgálatok listája meglehetősen lenyűgöző. Mindezek a kutatási módszerek lehetővé teszik a betegségek nagyon széles körének meghatározását és a hatékony kezelést a korai szakaszban.
Annak ellenére, hogy a modern világban az emberi egészség kutatásának és diagnosztikájának új módszerei rohamosan fejlődnek, a röntgenkutatási módszerek szilárdan megmaradnak a különféle vizsgálatok során.
Ez a cikk a leggyakrabban használt röntgenkutatási módszereket tárgyalja:
... A röntgen a leghíresebb és legnépszerűbb módszer. Egy testrész kész képének megszerzésére szolgál. Érzékeny anyagon röntgensugarakat használ;
... Fluorográfia - röntgenfelvételt készítenek a képernyőről, speciális eszközökkel hajtják végre. Leggyakrabban ezt a módszert használják a tüdő vizsgálatakor;
... A tomográfia egy röntgenfelvétel, amelyet rétegrétegnek neveznek. Az emberi test és szervek legtöbb részének tanulmányozására használják;
... Fluoroszkópia - röntgenfelvételt kapnak a képernyőn, ez a kép lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a szerveket munkájuk során.
... Kontraszt radiográfia-ezzel a módszerrel a rendszert vagy az egyes szerveket úgy tanulmányozzák, hogy olyan speciális anyagokat vezetnek be, amelyek ártalmatlanok a szervezetre, de jól láthatóvá teszik a vizsgálat célját a röntgenvizsgálatokhoz (ezek az úgynevezett kontrasztanyagok). Ezt a módszert akkor használják, ha más, egyszerűbb módszerek nem adják meg a szükséges diagnosztikai eredményeket.
... Az utóbbi években az intervenciós radiológia gyorsan fejlődött. Egy olyan műtéti beavatkozásról beszélünk, amely nem igényel szike, alatta. Mindezek a módszerek kevésbé traumatikusak, hatékonyak és költséghatékonyak. Ezek innovatív módszerek, amelyeket a jövőben az orvostudományban fognak használni, és egyre jobban fejlesztik.
A röntgendiagnosztika szintén az egyik fő módszer, ahol szakértőkre van szükség, és néha ez az egyetlen lehetséges módszer a diagnózis felállítására. A röntgendiagnosztika megfelel minden kutatás legfontosabb követelményeinek:
1. A technika kiváló minőségű képeket biztosít;
2. A berendezés maximálisan biztonságos a beteg számára;
3. Magas informatív reprodukálhatóság;
4. A berendezések megbízhatósága;
5. Alacsony szükséglet a berendezések karbantartására.
6. A kutatás költséghatékonysága.
Az adagok ellenőrzésétől függően biztonságosak az emberi egészségre. A kis dózisú röntgensugárzás biológiai hatása, amelyet ionizáló sugárzásnak tulajdonítanak, nincs érezhető káros hatással a szervezetre, és további árnyékolással a vizsgálat még biztonságosabbá válik. A röntgenvizsgálatokat az emberiség sok éven át fogja használni az orvostudományban.
Eddig a legolcsóbb és legnépszerűbb az ultrahang. A 20 kHz és 1 GHz közötti frekvenciájú hullámokat több mint száz évvel ezelőtt fedezték fel, és gyorsan és határozottan beléptek az orvostudományba. Ma ultrahang segítségével nagyszámú betegséget diagnosztizálnak, leggyakrabban a hasüreget, és a terhes nők magzata is látható.
E kutatási módszer működési elve a visszavert jel regisztrálásán alapul. Ismert mutatói vannak az ultrahang minden anyagtípuson való áthaladásának - egészséges sejtek, daganatok és daganatok, folyadék. Ezért a visszavert jel segítségével meg lehet határozni, hogy a jel milyen típusú szöveten halad át, és teljes képet készíthet.
Az ultrahanghoz kétféle érzékelőt használnak-elektromos és mechanikus, három diagnosztikai módszert alkalmaznak: A-módszer, B-módszer és M-módszer. Az M-módszert (echokardiográfia) és Doppler-ultrahangot használják az emberi szív és a keringési rendszer tanulmányozására.
Ultrahangos vizsgálatot végezhet Voronyezsben ingyenes állami kórházakban és klinikákon, valamint fizetős klinikákon. Az ultrahang a legolcsóbb kutatás más kutatási módszerekkel összehasonlítva.
A számítógépes tomográfia az emberi test röntgenfelvételeket alkalmazó metszetei, és egy 3D-s kép helyreállítása egy speciális program segítségével a számítógépen. A CT -t széles körben használják az agy és a koponyaszervek betegségeinek diagnosztizálásában, azonban a longitudinális és spirális CT képes teljes valós képet adni bármely emberi szervről.
A rákos központokban a számított és mágneses rezonancia képalkotást széles körben használják a rosszindulatú és jóindulatú szervek, valamint az áttétek kimutatására.
A két korábbi módszerrel ellentétben az MRI egy másik fizikai jelenségen - a nukleáris mágneses rezonancián - alapul. A hidrogénmagokat állandó mágneses mezőbe helyezik, ahol a rádiófrekvencia -tartomány frekvenciája befolyásolja őket. Amikor egy személyt ebbe a környezetbe helyeznek, a sejtek elektromágneses mezője hidrogénmagokkal hat, energiát nyel el és rádiójelet bocsát ki. A jeleket rögzítik, és ezek alapján képet készítenek. Ezért a tomográf egyik műszaki jellemzője a mágneses rezonancia jel fényereje.
Ma az MRI -t tartják a legmodernebb diagnosztikai módszernek, elsősorban azért, mert nem károsítja az emberi egészséget, mert Az MRI nem kap sugárzást. A CT -vel ellentétben, ahol az orvos csak keresztmetszeteket lát, az MRI egyszerre több vetületben ad képet.
Az MRI egyetlen hátránya a magas költségek. Ez a vizsgálat kétszer drágább, mint a CT, és az ultrahang többszörösen drágább.
A voronyezsi CT és MRI a Regionális Diagnosztikai Központban, valamint számos magán diagnosztikai klinikában végezhető el.
Önkormányzati oktatási intézmény
37. számú középiskola
Emberi genetikai kutatási módszerek
Szmolenszk 2010
Bevezetés
1 genetika mint tudomány
1.1 A genetika fejlődésének fő szakaszai
1.2 A genetika fő feladatai
1.3 A genetika fő szakaszai
1.4 A genetika hatása a biológia más ágaira
2. Emberi genetika (antropogenetika)
3. Az öröklődés vizsgálatának módszerei
3.1 Genealógiai módszer
3.2 Iker módszer
3.3 Citogenetikai (kariotípusos) módszerek
3.4 Biokémiai módszerek
3.5 Népesedési módszerek
Következtetés
Irodalom
Alkalmazás
Bevezetés
Ha a 19. század jogosan lépett be a világ civilizációjának történetébe, mint a fizika kora, akkor a gyorsan véget érő 20. század, amelyben volt szerencsénk élni, nagy valószínűséggel felkészült a biológia korának és talán a kornak a genetika.
Valóban, kevesebb, mint 100 év múlva G. Mendel törvényeinek újrafelfedezése után a genetika diadalmas utat járt be az öröklődés és a változékonyság törvényeinek természetes filozófiai megértésétől a formális genetika tényeinek kísérleti felhalmozásán keresztül a molekuláris biológiai megértésig. a gén lényege, szerkezete és funkciója. A génről, mint absztrakt öröklődési egységről szóló elméleti konstrukcióktól a fehérje aminosav -szerkezetét kódoló DNS -molekula töredékének anyagi természetének megértésén át az egyes gének klónozásáig, az emberek és állatok részletes genetikai térképeinek elkészítésével, azon gének azonosításával, a mutációk örökletes betegségekhez, biotechnológiai módszerek kifejlesztéséhez és géntechnológiához kapcsolódnak, lehetővé téve a meghatározott örökletes jellemzőkkel rendelkező organizmusok célzott termelését, valamint a mutáns emberi gének célzott korrekcióját, azaz örökletes betegségek génterápiája. A molekuláris genetika jelentősen elmélyítette az élet lényegének megértését, az élő természet fejlődését, az egyéni fejlődés szabályozási strukturális és funkcionális mechanizmusait. Sikereinek köszönhetően megkezdődött az emberiség globális problémáinak megoldása a génállományuk védelmével kapcsolatban.
A huszadik század közepét és második felét számos fertőző betegség gyakoriságának, sőt teljes megszüntetésének jelentős csökkenése, a csecsemőhalandóság csökkenése és a várható élettartam jellemezte. A világ fejlett országaiban az egészségügyi szolgáltatások középpontjában a krónikus emberi patológia, a szív- és érrendszeri betegségek, valamint az onkológiai betegségek elleni küzdelem áll.
Absztraktom céljai:
· Vegye figyelembe a genetika fő fejlődési szakaszát, feladatait és céljait; · Határozza meg pontosan az "emberi genetika" kifejezést, és fontolja meg az ilyen típusú genetika lényegét; · Fontolja meg az emberi öröklődés tanulmányozásának módszereit. 1. A genetika mint tudomány 1 A genetika fejlődésének fő szakaszai A genetika eredetét, mint minden tudományt, a gyakorlatban kell keresni. A genetika a háziállatok tenyésztésével és a növénytermesztéssel, valamint az orvostudomány fejlődésével kapcsolatban merült fel. Azóta, amikor egy személy elkezdte használni az állatok és növények keresztezését, szembesült azzal a ténnyel, hogy az utódok tulajdonságai és tulajdonságai a keresztezésre kiválasztott szülő egyedek tulajdonságaitól függenek. A legjobb utódok kiválasztása és keresztezése generációról generációra hozta létre a kapcsolódó csoportokat - vonalakat, majd jellegzetes örökletes tulajdonságokkal rendelkező fajtákat és fajtákat. Bár ezek a megfigyelések és összehasonlítások még nem válhattak a tudomány kialakulásának alapjául, az állattartás és tenyésztés, valamint a növény- és vetőmagtermesztés gyors fejlődése a 19. század második felében fokozta az érdeklődést az elemzés iránt. az öröklődés jelenségéről. Az öröklődés és a változékonyság tudományának fejlődését különösen erőteljesen elősegítette Charles Darwin fajok eredetéről szóló tana, amely bevezette a biológiába a szervezetek evolúciójának tanulmányozásának történelmi módszerét. Darwin maga is sok erőfeszítést tett az öröklődés és a változékonyság tanulmányozása érdekében. Hatalmas számú tényt gyűjtött össze, ezek alapján számos helyes következtetést vont le, de nem tudta megállapítani az öröklődés törvényeit. Kortársai, az úgynevezett hibridizátorok, amelyek különböző formákat kereszteztek, és a szülők és az utódok közötti hasonlóság és különbség mértékét keresték, szintén nem tudták megállapítani az öröklődés általános mintáit. Egy másik feltétel, amely hozzájárult a genetika mint tudomány kialakulásához, a szomatikus és csírasejtek szerkezetének és viselkedésének tanulmányozása. A múlt század 70 -es éveiben számos citológus (Chistyakov 1972 -ben, Strasburger 1875 -ben) felfedezte a karyokinesis (Schleicher 1878) vagy mitózis (Flemming 1882) nevű szomatikus sejt közvetett osztódását ... A sejtmag 1888. évi állandó elemeit Valdeir javaslatára "kromoszómáknak" nevezték. Ugyanezekben az években Flemming a teljes sejtosztódási ciklust négy fő fázisra osztotta: profázisra, metafázisra, anafázisra és telofázisra. A szomatikus sejt mitózisának vizsgálatával egyidejűleg tanulmányozták a csírasejtek fejlődését és a megtermékenyítés mechanizmusát állatokban és növényekben. O. Hertwig 1876 -ban először a tüskésbőrűekben létrehozza a spermium magjának a tojás magjával való összeolvadását. N.N. Gorozhankin 1880 -ban és E. Strasburger 1884 -ben ugyanezt állapítja meg a növények esetében: az első - a tornafélék számára, a második - az angiospermek számára. Ugyanebben a Van Beneden (1883) és másoknál kiderül a sarkalatos tény, hogy a fejlődési folyamatban a csírasejtek, a szomatikusokkal ellentétben, pontosan a felére csökkennek a kromoszómák számában, a megtermékenyítés során pedig a nőstény és hím magok - a normál kromoszóma -számot minden faj esetében állandóvá teszik. Így kimutatták, hogy minden fajt bizonyos számú kromoszóma jellemez. Tehát a felsorolt feltételek hozzájárultak ahhoz, hogy a genetika önálló biológiai tudományágként jelenjen meg - olyan tudományág, amelynek saját tárgya és kutatási módszerei vannak. A genetika hivatalos születését 1900 tavaszának tekintik, amikor három botanikus, egymástól függetlenül, három különböző országban, különböző helyszíneken, felfedezték a tulajdonságok öröklődésének legfontosabb szabályait. hibridek utódai. G. de Vries (Hollandia) a ligetszépe, a mák, a dopping és más növények munkája alapján "a hibridek hasításának törvényéről" számolt be; K. Correns (Németország) megalkotta a kukorica hasításának törvényeit, és közzétette a "Gregor Mendel törvénye az utódok magatartásáról a faji hibridekben" című cikket; ugyanebben az évben K. Cermak (Ausztria) megjelent a sajtóban egy cikkel (A mesterséges keresztezésről a Pisum Sativumban). A tudomány szinte nem ismer váratlan felfedezéseket. A legragyogóbb felfedezéseknek, amelyek fejlődési szakaszokat hoznak létre, szinte mindig vannak elődeik. Így történt ez az öröklődési törvények felfedezésével is. Kiderült, hogy három botanikus, akik felfedezték az intraspecifikus hibridek felosztásának mintáját az utódokban, csak „fedezték fel újra” az öröklési mintákat, amelyeket 1865 -ben fedezett fel Gregor Mendel, és ő vázolta fel a „Kísérletek növényi hibridekkel” című cikkben. a Brunne -i (Csehszlovákia) Természettudósok Társasága "Folyóirata" c. G. Mendel a borsónövényeken kifejlesztett egy szervezet sajátosságainak öröklődésének genetikai elemzési módszereit, és két alapvetően fontos jelenséget állapított meg: A jeleket egyéni örökletes tényezők határozzák meg, amelyek a csírasejteken keresztül terjednek; A szervezetek egyedi jelei nem tűnnek el a keresztezés során, hanem ugyanabban a formában maradnak az utódokban, mint a szülői szervezetekben. Az evolúció elmélete szempontjából ezek az elvek alapvető fontosságúak voltak. Feltárták a variabilitás egyik legfontosabb forrását, nevezetesen azt a mechanizmust, amellyel egy faj jellemzői több generációban is fenntarthatók. Ha a szelekció ellenőrzése alatt felmerülő élőlények adaptív jellemzői felszívódnának és eltűnnének a keresztezés során, akkor a faj fejlődése lehetetlen lenne. A genetika minden későbbi fejlődése ezen elvek tanulmányozásához és kiterjesztéséhez, valamint az evolúció és a szelekció elméletéhez való alkalmazásukhoz kapcsolódott. Logikusan számos probléma következik a Mendel megállapított alapvető rendelkezéseiből, amelyek a genetika fejlődésével lépésről lépésre megkapják a megoldást. 1901 -ben de Vries megfogalmazza a mutációk elméletét, amely kimondja, hogy az élőlények örökletes tulajdonságai és jellemzői ugrásszerűen változnak - mutációszerűen. 1903 -ban V. Johannsen dán növényfiziológus publikálta "Az öröklődés a populációkban és a tiszta vonalakban" című munkáját, amelyben kísérletileg megállapították, hogy az azonos fajtához tartozó, külsőleg hasonló növények öröklődően eltérőek - populációt alkotnak. A populáció öröklődően különböző személyekből vagy rokon csoportokból áll. Ugyanebben a tanulmányban a legnyilvánvalóbb, hogy a szervezetek kétféle variációja létezik: örökletes, gének által meghatározott és nem öröklődő, amelyet a tulajdonságok megnyilvánulására ható tényezők véletlenszerű kombinációja határoz meg. A genetika fejlődésének következő szakaszában bebizonyosodott, hogy örökletes formák kapcsolódnak a kromoszómákhoz. Az első tény, amely feltárja a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepét, a kromoszómák állatok nemének meghatározásában betöltött szerepének bizonyítéka és az 1: 1 nemi hasítási mechanizmus felfedezése volt. 1911 óta T. Morgan és munkatársai az Egyesült Államokban a Columbia Egyetemen olyan munkák sorozatát kezdték publikálni, amelyekben megfogalmazta az öröklődés kromoszómaelméletét. Kísérletileg bizonyítani, hogy a gének fő hordozói a kromoszómák, és hogy a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákban. 1922 -ben N.I. Vavilov örökletes variációban fogalmazza meg a homológ sorozatok törvényét, amely szerint a származással rokon növény- és állatfajok hasonló sorozatú öröklődéssel rendelkeznek. E törvény alkalmazásával N.I. Vavilov létrehozta a termesztett növények származási központjait, amelyekben az örökletes formák legnagyobb sokszínűsége koncentrálódik. 1925 -ben hazánkban G.A. Nadson és G.S. Filippov a gombát, és 1927-ben G. Möller az USA-ban a gyümölcslégynél Drosophila bizonyítékot szerzett a röntgensugárzásnak az örökletes változások előfordulására gyakorolt hatásáról. Ugyanakkor kimutatták, hogy a mutációk előfordulási aránya több mint 100 -szorosára nő. Ezek a vizsgálatok bebizonyították a gének változékonyságát a környezeti tényezők hatására. Az ionizáló sugárzásnak a mutációk előfordulására gyakorolt hatásának bizonyítása a genetika új ágának - a sugárzásgenetikának - létrejöttéhez vezetett, amelynek jelentősége az atomenergia felfedezésével még inkább megnőtt. 1934 -ben T. Pinter a dipteránok nyálmirigyeinek óriási kromoszómáiról bebizonyította, hogy a kromoszómák morfológiai szerkezetének megszakadása, különböző korongok formájában kifejezve, megfelel a gének kromoszómákban való elhelyezkedésének, amelyeket korábban tisztán genetikai módszerekkel állapítottak meg. Ez a felfedezés megalapozta a gén szerkezetének és működésének tanulmányozását a sejtben. A 40 -es évektől napjainkig számos, teljesen új genetikai jelenségre vonatkozó felfedezés történt (főleg mikroorganizmusokon), amelyek feltárták a gén szerkezetének molekuláris szintű elemzésének lehetőségeit. Az elmúlt években a mikrobiológiából kölcsönzött új kutatási módszerek bevezetésével a genetikába arra a nyomra jutottunk, hogy a gének hogyan szabályozzák az aminosavak szekvenciáját egy fehérje molekulában. Először is el kell mondani, hogy mára teljes mértékben bebizonyosodott, hogy az öröklődés hordozói a kromoszómák, amelyek DNS -molekulák kötegéből állnak. Elég egyszerű kísérleteket hajtottak végre: tiszta DNS -t izoláltak egy speciális külső tulajdonságú törzs elpusztított baktériumaiból, és átvitték egy másik törzs élő baktériumaiba, majd az utóbbi szaporodó baktériumai megszerezték az első törzs jellegzetességeit. Számos hasonló kísérlet azt mutatja, hogy a DNS az öröklődés hordozója. 1953 -ban F. Crick (Anglia) és J. Watston (USA) megfejtette a DNS -molekula szerkezetét. Azt találták, hogy mindegyik DNS -molekula két polidezoxiribonukleinsav -láncból áll, amelyek spirálisan egy közös tengely körül vannak csavarva. Jelenleg találtak olyan megoldásokat, amelyek megoldják az örökletes kód megszervezésének és kísérleti dekódolásának problémáját. A genetika a biokémiával és a biofizikával együtt közel járt ahhoz, hogy tisztázzák a sejtben a fehérjeszintézis folyamatát és a fehérje molekula mesterséges szintézisét. Ezzel teljesen új szakasz kezdődik nemcsak a genetika, hanem a biológia egészében is. A genetika fejlődése a mai napig a kromoszómák funkcionális, morfológiai és biokémiai diszkréciójának folyamatosan bővülő kutatása. Sok minden történt már ezen a területen, sok minden történt már, és minden nap a tudomány élvonalbeli élete közeledik a gén jellegének feltárásához. A mai napig számos olyan jelenséget állapítottak meg, amelyek a gén jellegét jellemzik. Először is, egy kromoszóma génje rendelkezik az önreprodukció (autoreprodukció) tulajdonságával; másodszor, képes a mutáció megváltoztatására; harmadszor, a dezoxiribonukleinsav - DNS - specifikus kémiai szerkezetéhez kapcsolódik; negyedszer, szabályozza az aminosavak és azok szekvenciáinak fehérjemolekulává történő szintézisét. A legújabb kutatások kapcsán a gén, mint funkcionális rendszer új felfogása formálódik, és a géneknek a tulajdonságok meghatározására gyakorolt hatását egy integrált génrendszerben - a genotípusban - veszik figyelembe. Az élő anyag szintézisének kibontakozó kilátásai nagy figyelmet fordítanak a genetikusokra, biokémikusokra, fizikusokra és más szakemberekre. 1.2 A genetika fő feladatai genetika biológia öröklődés genealógiai A genetikai kutatásoknak két célja van: az öröklődés és a változékonyság törvényeinek ismerete, valamint e törvények gyakorlati alkalmazásának módjainak keresése. Mindkettő szorosan összefügg: a gyakorlati problémák megoldása az alapvető genetikai problémák tanulmányozásából levont következtetéseken alapul, és ugyanakkor tényszerű adatokat szolgáltat, amelyek fontosak az elméleti fogalmak kibővítéséhez és elmélyítéséhez. Nemzedékről nemzedékre információt továbbítanak (bár néha kissé torz formában) az összes különböző morfológiai, élettani és biokémiai jellemzőről, amelyeket az utódokban meg kell valósítani. A genetikai folyamatok ilyen kibernetikus jellege alapján célszerű négy fő elméleti problémát megfogalmazni, amelyeket a genetika vizsgált: Először is a genetikai információk tárolásának problémája. Azt tanulmányozzák, hogy a sejt mely anyagi szerkezetében található a genetikai információ, és hogyan kódolják azt oda. Másodszor, a genetikai információk átvitelének problémája. A genetikai információ sejtekről sejtekre és generációról generációra történő továbbításának mechanizmusait és mintáit tanulmányozzák. Harmadszor, a genetikai információk megvalósításának problémája. Azt tanulmányozzák, hogy a genetikai információ hogyan testesül meg egy fejlődő szervezet sajátosságaiban, kölcsönhatásba lépve a környezet hatásaival, ami bizonyos fokig megváltoztatja ezeket a tulajdonságokat, néha jelentősen. Negyedszer, a genetikai információk megváltoztatásának problémája. Ezen változások típusait, okait és mechanizmusait vizsgálják. A genetikai eredményeket arra használják, hogy kiválasszák azokat a kereszttípusokat, amelyek a legjobban befolyásolják az utódok genotípusos szerkezetét (hasadását), a leghatékonyabb szelekciós módszerek kiválasztását, az örökletes tulajdonságok fejlődésének szabályozását, a mutációs folyamat szabályozását, a genom irányított változásait. géntechnológiát és helyspecifikus mutagenezist használó organizmus ... Annak ismerete, hogy a különböző szelekciós módszerek hogyan befolyásolják a kezdeti populáció genotípusos szerkezetét (fajta, fajta), lehetővé teszi azoknak a kiválasztási módszereknek a használatát, amelyek a leggyorsabban megváltoztatják ezt a szerkezetet a kívánt irányba. A genetikai információk megvalósításának módjainak megértése az ontogenezis során és a környezet által ezekre a folyamatokra gyakorolt hatás segít kiválasztani azokat a körülményeket, amelyek elősegítik az értékes tulajdonságok legteljesebb megnyilvánulását egy adott szervezetben és a nemkívánatosak „elnyomását”. Ez fontos a háziállatok, a termesztett növények és az ipari mikroorganizmusok termelékenységének növelése, valamint az orvostudomány számára, mivel segít megelőzni számos örökletes emberi betegség megnyilvánulását. A fizikai és kémiai mutagének és hatásmechanizmusuk tanulmányozása lehetővé teszi számos örökletesen módosított forma mesterséges előállítását, ami hozzájárul a jótékony mikroorganizmusok és a termesztett növények változatosabb törzseinek létrehozásához. A mutációs folyamat szabályszerűségeinek ismerete szükséges ahhoz, hogy olyan intézkedéseket dolgozzanak ki, amelyek megvédik az emberi és állati genomot a fizikai (elsősorban sugárzás) és kémiai mutagének okozta károsodástól. Bármely genetikai kutatás eredményességét nemcsak az öröklődés és a változékonyság általános törvényeinek ismerete határozza meg, hanem azoknak a szervezeteknek a sajátos genetikájának ismerete is, amelyekkel a munkát végzik. Bár a genetika alaptörvényei univerzálisak, különböző szervezetekben és sajátosságokban vannak, például a szaporodásbiológiában és a genetikai apparátus szerkezetében. Ezenkívül gyakorlati célokra tudni kell, hogy mely gének vesznek részt az adott szervezet jellemzőinek meghatározásában. Ezért a szervezet sajátosságainak genetikájának tanulmányozása az alkalmazott kutatás elengedhetetlen eleme. 3 A genetika fő szakaszai A modern genetikát számos elméleti és gyakorlati érdeklődési kör képviseli. Az általános, vagy "klasszikus" genetika részei közül a legfontosabbak a következők: genetikai elemzés, az öröklődés kromoszómaelméletének alapjai, citogenetika, citoplazmatikus (extra-nukleáris) öröklődés, mutációk, módosítások. Molekuláris genetika, ontogenezis genetikája (fenogenetika), populációgenetika (populációk genetikai szerkezete, genetikai tényezők szerepe a mikroevolúcióban), evolúciós genetika (genetikai tényezők szerepe a specifikációban és a makroevolúcióban), géntechnológia, szomatikus sejtek genetikája, immunogenetika , magángenetika - genetikai baktériumok, vírusgenetika, állatgenetika, növénygenetika, humán genetika, orvosi genetika és még sokan mások. stb. A genetika legújabb ága - a genomika - a genomok kialakulásának és fejlődésének folyamatait tanulmányozza. 4 A genetika hatása a biológia más ágaira A genetika központi helyet foglal el a modern biológiában, tanulmányozza az öröklődés és a változékonyság jelenségeit, és nagyobb mértékben meghatározza az élőlények összes fő tulajdonságát. A genetikai anyag és a genetikai kód egyetemessége minden élőlény egységét megalapozza, az életformák sokfélesége pedig az élőlények egyéni és történelmi fejlődése során történő megvalósításának sajátosságainak eredménye. A genetika fejlődése szinte minden modern biológiai tudományág fontos eleme. A szintetikus evolúcióelmélet a darwinizmus és a genetika legközelebbi kombinációja. Ugyanez mondható el a modern biokémiáról is, amelynek fő rendelkezései az élő anyag fő összetevőinek - fehérjék és nukleinsavak - szintézisének szabályozásáról a molekuláris genetika eredményein alapulnak. A citológia a kromoszómák, a plasztidok és a mitokondriumok szerkezetére, reprodukciójára és működésére összpontosít, vagyis azokra az elemekre, amelyekben a genetikai információkat rögzítik. Az állatok, növények és mikroorganizmusok rendszertanában egyre inkább kihasználják az enzimeket és más fehérjéket kódoló gének összehasonlítását, valamint a kromoszómák nukleotidszekvenciáinak közvetlen összehasonlítását, hogy megállapítsák a taxonok rokonsági fokát és tisztázzák filogenetikájukat. A növények és állatok különféle élettani folyamatait tanulmányozzák genetikai modellek segítségével; különösen az agy és az idegrendszer fiziológiájának tanulmányozásakor speciális genetikai módszereket, a Drosophila vonalait és a laboratóriumi emlősöket használják. A modern immunológia teljes egészében az antitestek szintézisének mechanizmusára vonatkozó genetikai adatokon alapul. A genetika bizonyos fokú, gyakran nagyon jelentős eredményei a virológia, a mikrobiológia és az embriológia szerves részét képezik. Joggal mondhatjuk, hogy a modern genetika központi helyet foglal el a biológiai tudományok között. 2. Emberi genetika (antropogenetika) 1. Az emberi öröklődés vizsgálatának módszerei: genealógiai, iker-, citogenetikai, biokémiai és populációs Genetikai betegségek és örökletes betegségek. Az orvosi genetikai tanácsadás és a prenatális diagnosztika értéke. A betegségek genetikai korrekciójának lehetőségei. A humán genetika a genetika egy speciális része, amely az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika) és az emberi populációk genetikai szerkezetét tanulmányozza. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja. Ma már szilárdan megállapították, hogy az élővilágban a genetika törvényei egyetemesek, és érvényesek az emberekre is. Mivel azonban az ember nemcsak biológiai, hanem társadalmi lény is, az emberi genetika számos tulajdonságában különbözik a legtöbb organizmus genetikájától: - a hibridológiai elemzés (a keresztezés módja) nem alkalmazható az emberi öröklődés vizsgálatára ; ezért specifikus módszereket alkalmaznak a genetikai elemzéshez: genealógiai (törzskönyvek elemzési módszer), iker, valamint citogenetikai, biokémiai, populációs és néhány más módszer; az embert olyan társadalmi jellemzők jellemzik, amelyek más szervezetekben nem találhatók meg, például temperamentum, beszéden alapuló összetett kommunikációs rendszerek, valamint matematikai, vizuális, zenei és egyéb képességek; az állami támogatásnak köszönhetően lehetséges a normától nyilvánvalóan eltérő emberek túlélése és létezése (a vadonban az ilyen szervezetek nem életképesek). A humán genetika tanulmányozza a tulajdonságok öröklődésének jellemzőit emberekben, az örökletes betegségeket (orvosi genetika), az emberi populációk genetikai szerkezetét. Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja. Több ezer ismert genetikai betegség ismert, amelyek majdnem 100% -ban az egyén genotípusától függenek. A legszörnyűbbek közülük: a hasnyálmirigy savas fibrózisa, fenilketonuria, galactosemia, a kretinizmus különböző formái, hemoglobinopátia, valamint a Down, Turner, Kleinfelter szindróma. Ezenkívül vannak olyan betegségek, amelyek mind a genotípustól, mind a környezettől függnek: koszorúér -betegség, cukorbetegség, reumás betegségek, gyomor- és nyombélfekély, sok rák, skizofrénia és más mentális betegségek. Az orvosi genetika feladata, hogy időben felismerje ezen betegségek hordozóit a szülők körében, azonosítsa a beteg gyermekeket és ajánlásokat dolgozzon ki a kezelésükre. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében fontos szerepet játszanak a genetikai orvosi konzultációk és a prenatális diagnosztika (vagyis a betegségek felismerése a szervezet fejlődésének korai szakaszában). Az alkalmazott humán genetika speciális részei (ökológiai genetika, farmakogenetika, genetikai toxikológia) az egészségügy genetikai alapjait tanulmányozzák. A gyógyszerek kifejlesztésekor, amikor tanulmányozzuk a szervezet válaszát a kedvezőtlen tényezőkre, figyelembe kell venni mind az emberek egyéni jellemzőit, mind az emberi populációk jellemzőit. Mondjunk példákat néhány morfofiziológiai vonás öröklődésére. Domináns és recesszív tulajdonságok az emberekben (egyes tulajdonságoknál feltüntetik az őket irányító géneket) Hiányos dominancia (a tulajdonságot irányító gének feltüntetésre kerülnek) (2. táblázat, lásd ave.) Hajszín öröklődés (négy gén vezérli, polimer öröklődés) (3. táblázat, lásd az oldalt) 3. Az emberi öröklődés tanulmányozásának módszerei A törzskönyv egy diagram, amely tükrözi a családtagok közötti kötelékeket. A törzskönyveket elemezve bármilyen normális vagy (gyakrabban) kóros jelet tanulmányoznak a családi kapcsolatokban élő emberek generációiban. 3.1 Genealógiai módszerek Genealógiai módszerekkel határozzák meg a tulajdonság örökletes vagy nem öröklődő jellegét, dominanciáját vagy recesszivitását, a kromoszóma-leképezést, a nemi kötődést, és tanulmányozzák a mutációs folyamatot. Általában a genealógiai módszer képezi az orvosi genetikai tanácsadás következtetéseinek alapját. A törzskönyvek összeállításakor szabványos megnevezéseket használnak. Azt a személyt (egyént), akitől a kutatás kezdődik, probandnak nevezzük (ha a törzskönyvet úgy állítjuk össze, hogy a probandról az utódaira szállnak le, akkor ezt családfának nevezik). A házaspár leszármazottját testvérnek, a testvéreket testvérnek, az unokatestvéreket unokatestvérek testvérének stb. A leszármazottakat, akiknek közös anyjuk van (de különböző apák), rokonoknak nevezik, és azokat a leszármazottakat, akiknek közös apjuk van (de különböző anyák), rokonoknak; ha a családnak különböző házasságból származó gyermekei vannak, ráadásul nincsenek közös őseik (például egy gyermek az anya első házasságából és egy gyermek az apa első házasságából), akkor félszegnek nevezik őket. A törzskönyv minden tagjának saját kódja van, amely római számból és arab számból áll, amelyek a generációs számot, illetve az egyes számot jelölik, amikor a generációkat balról jobbra sorszámozzák. A törzskönyvnek legendával kell rendelkeznie, vagyis az elfogadott megnevezések magyarázatával. A szorosan kapcsolódó házasságokban nagy a valószínűsége, hogy K ugyanazt a kedvezőtlen allélt vagy kromoszóma -rendellenességet észleli a házastársakban. Íme a K értékei néhány monogámiai rokonpár esetében: K [szülő-utód] = K [testvér] = 1/2; K [nagyapa-unokája] = K [bácsi-unokaöccse] = 1/4; K [unokatestvérek sibs] = K [dédapja-dédunokája] = 1/8; K [másod unokatestvérek testvérei] = 1/32; K [negyedik unokatestvérek testvérei] = 1/128. Általában az ilyen távoli rokonokat, mint egy család részét, nem veszik figyelembe. A genealógiai elemzés alapján következtetést vonnak le a tulajdonság örökletes feltételességéről. Például részletesen nyomon követhető az A hemofília öröklődése Viktória angol királynő leszármazottai között. A genealógiai elemzés kimutatta, hogy az A hemofília nemhez kötött recesszív betegség. 2 Iker módszer Az ikrek két vagy több gyermek, akiket egyidejűleg ugyanaz az anya fogant és szült. Az "ikrek" kifejezést emberekre és olyan emlősökre használják, amelyek általában egy gyermeket (borjút) szülnek. Különbség az azonos és testvér ikrek között. Az azonos (monozigóta, azonos) ikrek a zigóta hasítás legkorábbi szakaszában jelennek meg, amikor két vagy négy blasztomer megtartja azt a képességét, hogy az elválás során teljes értékű organizmussá fejlődjön. Mivel a zigóta mitózissal osztódik, az azonos ikrek genotípusai legalább kezdetben teljesen azonosak. Az azonos ikrek mindig azonos neműek, a méhen belüli fejlődés időszakában egy méhlepényük van. A testvér (dizigotikus, nem azonos) ikrek másképp születnek - amikor két vagy több egyidejűleg érlelt petesejt megtermékenyül. Így a közös gének mintegy 50% -ában osztoznak. Más szóval, genetikai felépítésükben hasonlítanak a rendes testvérekhez, és lehetnek azonos neműek vagy ellenkező neműek. Így az azonos ikrek közötti hasonlóságot ugyanazok a genotípusok és a méhen belüli fejlődés azonos feltételei határozzák meg. A testvéri ikrek közötti hasonlóságot csak a méhen belüli fejlődés azonos feltételei határozzák meg. Az ikrek születési aránya relatív számban kicsi és körülbelül 1%, ebből 1/3 -a monozigóta ikrek. A Föld teljes népességét tekintve azonban több mint 30 millió testvér és 15 millió egypetéjű iker él a világon. Az ikrekkel kapcsolatos vizsgálatoknál nagyon fontos megállapítani a zygositás megbízhatóságát. A legpontosabban a zygositást a bőr kis területeinek kölcsönös átültetésével állapítják meg. A kétpetéjű ikreknél az oltásokat mindig elutasítják, míg az egypetéjű ikreknél az átültetett bőrdarabokat sikeresen beültetik. Az egyik monozigóta ikerből a másikba átültetett átültetett vesék szintén sikeresen és hosszú ideig működnek. Ha összehasonlítjuk az azonos környezetben nevelkedett azonos és testvér ikreket, levonhatjuk a következtetést a gének szerepéről a tulajdonságok kialakulásában. A születés utáni fejlődés feltételei az egyes ikreknél eltérőek lehetnek. Például a monozigóta ikreket néhány nappal a születés után elválasztották, és különböző körülmények között nevelték fel. 20 év után összehasonlítva őket sok külső tulajdonsággal (magasság, fej térfogata, ujjlenyomatok hornyainak száma stb.), Csak jelentéktelen különbségek derültek ki. Ugyanakkor a környezet számos normális és kóros jelre hat. Az iker módszer lehetővé teszi, hogy megalapozott következtetéseket vonjon le a tulajdonságok örökölhetőségéről: az öröklődés, a környezet és a véletlenszerű tényezők szerepe egy személy bizonyos tulajdonságainak meghatározásában, Az öröklődés a genetikai tényezők hozzájárulása a tulajdonság kialakulásához, egységnyi vagy százalékos töredékben kifejezve. A tulajdonságok örökölhetőségének kiszámításához összehasonlítják a különböző típusú ikrek hasonlósági vagy különbségi jellemzőit. Tekintsünk néhány példát, amelyek sok jellemző hasonlóságát (egyezését) és különbségét (ellentmondását) illusztrálják (4. táblázat, lásd még.) Felhívjuk a figyelmet az azonos ikrek nagyfokú hasonlóságára olyan súlyos betegségekben, mint a skizofrénia, az epilepszia, a cukorbetegség. A morfológiai jelek, valamint a hang, a járás, az arckifejezések, a gesztusok stb. Tembrája mellett tanulmányozzák a vérsejtek antigén szerkezetét, a szérumfehérjéket és bizonyos anyagok ízlelési képességét. Különösen érdekes a társadalmilag jelentős vonások öröklődése: agresszivitás, önzetlenség, kreatív, kutatói, szervezési képességek. Úgy gondolják, hogy a társadalmilag jelentős tulajdonságok a genotípus miatt körülbelül 80% -ban fordulnak elő. 3 Citogenetikai (kariotípusos) módszerek A citogenetikai módszereket elsősorban az egyes egyedek kariotípusainak vizsgálatában alkalmazzák. Az emberi kariotípus meglehetősen jól érthető, és a differenciális festés pontosan azonosítja az összes kromoszómát. A haploid halmazban a kromoszómák teljes száma 23. Ebből 22 kromoszóma azonos a férfiak és a nők körében; autoszómáknak nevezik. A diploid halmazban (2n = 46) minden autoszómát két homológ képvisel. A huszonharmadik kromoszóma a nemi kromoszóma, azt akár az X, akár az Y kromoszóma képviselheti. A nők nemi kromoszómáit két X, a férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma képviseli. A kariotípus változása általában genetikai betegségek kialakulásával jár. Az emberi sejtek in vitro tenyésztésével gyorsan megkapható a készítmények előállításához szükséges kellően nagy anyag. A kariotipizáláshoz általában a perifériás vér leukocitáinak rövid távú tenyészetét használják. Az interfázisú sejtek leírására citogenetikai módszereket is alkalmaznak. Például a nemi kromatin (Barr teste, amely inaktivált X kromoszóma) jelenlétével vagy hiányával nemcsak az egyének nemét lehet meghatározni, hanem azonosítani lehet néhány genetikai betegséget, amelyek az X kromoszómák számának változásával járnak. Az emberi kromoszómák feltérképezése. A biotechnológiát széles körben használják az emberi gének feltérképezésére. Különösen a sejtmérnöki technikák teszik lehetővé a különböző típusú sejtek kombinálását. A különböző biológiai fajokhoz tartozó sejtek fúzióját szomatikus hibridizációnak nevezik. A szomatikus hibridizáció lényege, hogy különböző típusú organizmusok protoplasztjainak összeolvasztásával szintetikus tenyészeteket nyerünk. A sejtfúzióhoz különféle fizikai -kémiai és biológiai módszereket alkalmaznak. A protoplasztok fúziója után többmagvú heterokarióta sejtek képződnek. Ezt követően a magok fúziója során szinkarióta sejtek képződnek, amelyek különböző organizmusok kromoszóma -készleteit tartalmazzák a magokban. Amikor az ilyen sejtek in vitro osztódnak, hibrid sejtkultúrák képződnek. Jelenleg fogadott és tenyésztett sejt hibridek "ember × egér, ember × patkány "és még sokan mások. A különböző fajok különböző törzseiből nyert hibrid sejtekben az egyik szülői genom fokozatosan elveszíti a kromoszómákat. Ezek a folyamatok intenzíven fordulnak elő, például az egér és az ember közötti sejthibridekben. Ha egyidejűleg bármelyik biokémiai markert (például egy bizonyos humán enzimet) követ, és egyidejűleg citogenetikai kontrollt végez, akkor végül lehetséges a kromoszóma eltűnésének egyidejű összekapcsolása a biokémiai vonással. Ez azt jelenti, hogy az ezt a tulajdonságot kódoló gén ezen a kromoszómán lokalizálódik. A gének lokalizációjával kapcsolatos további információk a kromoszómális mutációk (deléciók) elemzésével szerezhetők be. 4 Biokémiai módszerek A biokémiai módszerek teljes választéka két csoportra oszlik: a) Egyes biokémiai termékek azonosításán alapuló módszerek különböző allélok hatására. Az allélok azonosításának legegyszerűbb módja az enzimaktivitás vagy bármely biokémiai tulajdonság megváltozása. b) Módszerek, amelyek a megváltozott nukleinsavak és fehérjék közvetlen kimutatásán alapulnak gélelektroforézissel más technikákkal kombinálva (blot hibridizáció, autoradiográfia). A biokémiai módszerek alkalmazása lehetővé teszi a betegségek heterozigóta hordozóinak azonosítását. Például a fenilketonuria gén heterozigóta hordozóinál megváltozik a vér fenilalanin szintje. A mutagenezis genetikai módszerei A mutációs folyamat emberekben az emberekben, mint minden más szervezetben, allélek és kromoszóma -átrendeződések kialakulásához vezet, amelyek hátrányosan befolyásolják az egészséget. Génmutációk. Az újszülöttek körülbelül 1% -a megbetegedett génmutációk miatt, amelyek közül néhány újonnan keletkezett. A különböző gének mutációs sebessége az emberi genotípusban nem azonos. Ismertek olyan gének, amelyek nemzedékenként 10-4 gyakorisággal mutálódnak. A legtöbb más gén azonban több százszor alacsonyabb gyakorisággal mutál (10-6). Az alábbiakban példákat mutatunk be az emberek leggyakoribb génmutációira (5. táblázat, lásd ave.) A kromoszóma- és genomiális mutációk abszolút többségben a szülők csírasejtjeiben keletkeznek. 150 újszülöttből egy kromoszómális mutációt hordoz. A korai abortuszok körülbelül 50% -a kromoszómális mutációknak köszönhető. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy minden tizedik emberi ivarsejt strukturális mutációk hordozója. A szülők életkora, különösen az anyák kora fontos szerepet játszik a kromoszóma- és esetleg génmutációk gyakoriságának növekedésében. A poliploidia nagyon ritka az emberekben. Ismertek a triploidok születésének esetei - ezek az újszülöttek korán halnak meg. A tetraploidok az abortált magzatok között találhatók. Ugyanakkor vannak olyan tényezők, amelyek csökkentik a mutációk gyakoriságát - antimutagének. Az antimutagének közé tartoznak bizonyos antioxidáns vitaminok (például E-vitamin, telítetlen zsírsavak), kéntartalmú aminosavak, valamint különféle biológiailag aktív anyagok, amelyek növelik a javító rendszerek aktivitását. 5 Népesedési módszerek Az emberi populációk fő jellemzői: a terület közössége, ahol ez az embercsoport él, és a szabad házasság lehetősége. Az elszigeteltség tényezői, vagyis a házastársak választási szabadságának korlátozása, egy személynek nemcsak földrajzi, hanem vallási és társadalmi korlátai is lehetnek. Az emberi populációkban sok gén polimorfizmusa magas: vagyis ugyanazt a gént különböző allélok képviselik, ami több genotípus és megfelelő fenotípus létezéséhez vezet. Így a populáció minden tagja genetikailag különbözik egymástól: gyakorlatilag lehetetlen két genetikailag azonos embert találni egy populációban (az egypetéjű ikrek kivételével). Az emberi populációkban a természetes szelekció különböző formái működnek. A szelekció mind a prenatális állapotban, mind a későbbi ontogenezis időszakokban hat. A legkifejezettebb stabilizáló szelekció a kedvezőtlen mutációk (például kromoszóma -átrendeződések) ellen irányul. A heterozigóta szelekció klasszikus példája a sarlósejtes betegség terjedése. A populációs módszerek lehetővé teszik ugyanazon allélok gyakoriságának becslését különböző populációkban. Ezenkívül a populációs módszerek lehetővé teszik az emberek mutációs folyamatának tanulmányozását. A sugárérzékenység természeténél fogva az emberi populáció genetikailag heterogén. Néhány, genetikailag meghatározott DNS -javítási hibával rendelkező embernél a kromoszómák sugárérzékenysége 5 ... 10 -szeresére nő a populáció legtöbb tagjához képest. Következtetés Tehát, hogy megfelelően érzékelhessük szemünk előtt a biológia és az orvostudomány forradalmát, hogy ki tudjuk használni annak csábító gyümölcseit, és elkerülhessük az emberiségre veszélyes kísértéseket - ezt mondják az orvosok, biológusok és más szakterületek képviselői, és egyszerűen egy művelt embernek van szüksége ma. Az emberi génállomány védelme, minden lehetséges módon a kockázatos beavatkozásokkal szembeni védelem, ugyanakkor a már kapott felbecsülhetetlen értékű információk maximális kihasználása a sok ezer örökletes betegség diagnosztikája, megelőzése és kezelése terén - ez a feladat században kell megoldani, és amellyel belépünk az új 21. századba. Esszémben azokat a feladatokat tűztem ki, amelyeket figyelembe kell vennem. Többet tanultam a genetikáról. Megtanultam, mi a genetika. Figyelembe véve fő fejlődési szakaszát, a modern genetika feladatait és céljait. A genetika egyik változatát is figyelembe vettem - az emberi genetikát. Pontosan meghatározta ezt a kifejezést, és figyelembe vette az ilyen típusú genetika lényegét. Esszémben is megvizsgáltuk az emberi öröklődés vizsgálatának típusait. Fajtáik és az egyes módszerek lényege. Irodalom ·Enciklopédia. Emberi. kötet 18. első rész. Volodin V.A. - M.: Avolta +, 2002; ·Biológia. Általános minták. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Iskolai nyomda, 1996; ·<#"justify">Alkalmazás 1. táblázat: Domináns és recesszív tulajdonságok az emberekben (egyes tulajdonságoknál feltüntetik az őket szabályozó géneket) DominantnyeRetsessivnyeNormalnaya pigmentáció a bőr, a szem, volosAlbinizmBlizorukostNormalnoe zrenieNormalnoe zrenieNochnaya slepotaTsvetovoe zrenieDaltonizmKataraktaOtsutstvie kataraktyKosoglazieOtsutstvie kosoglaziyaTolstye gubyTonkie gubyPolidaktiliya (extra lábujj) átlagos száma paltsevBrahidaktiliya (rövid ujjak) Normál paltsevVesnushkiOtsutstvie hossza vesnushekNormalny sluhVrozhdennaya gluhotaKarlikovostNormalny rostNormalnoe asszimiláció glyukozySaharny diabetNormalnaya alvadási kroviGemofiliyaKruglaya arc formája (R-) négyzet alakú arc (rr) Gödröcske az állon (A-) Hiányzó gödröcskék (aa) Gödröcskék az orcán (D-) Hiányzó gödröcskék (dd) Vastag szemöldök (B-) Vékony szemöldök (bb) Szemöldök nem kapcsolódik össze (N-) Szemöldök (nn) Hosszú szempillák (L-) Rövid szempillák (ll) Kerek orr (G-) Hegyes orr (gg) Kerek orrlyukak (Q-) Keskeny orrlyukak (qq) 2. táblázat: Hiányos dominancia (a tulajdonságot szabályozó gének feltüntetve) Jelek VariánsokSzemrés - TLargeMediumSmallSye size - ELargeMediumSmallSouth size - MBLargeMediumSmallHaj típusa - CurlyCurlyStraightSyrow 3. táblázat: A hajszín öröklődése (négy gén vezérli, polimer öröklődés) A domináns allélok száma Hajszín8Fekete7Sötétbarna6Sötétbarna5Kuber4Sötét szőke3Világos szőke2Szőke1Nagyon világos szőke0fehér 4. táblázat a) Az ikertestvérek számos semleges tulajdonságának különbsége (ellentmondása) A kisszámú gén által szabályozott tulajdonságok A különbségek megjelenésének gyakorisága (valószínűsége),% Öröklődés,% azonos, különböző tojások Szemszín 0,57299 Fül alakja 2,08098 Hajszín 3,07796 Papilláris vonalak 8,06087 átlagos< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 b) Az ikrek számos betegségének hasonlósága (egyezése) Számos gén által irányított és nemgenetikus tényezőktől függő tulajdonságok A hasonlóság előfordulásának gyakorisága,% Öröklődés,% azonos testvériség Mentális retardáció 973795 Skizofrénia 691066 Diabetes mellitus 651857 Epilepszia 673053 átlag ≈ 70% ≈ 20% ≈ 65% Bűnözés (?) 682856 % 5. táblázat A mutációk típusai és nevei A mutációk gyakorisága (1 millió ivarsejtre) Autoszomális domináns policisztás vese 65 ... 120 Neurofibromatosis 65 ... 120 Több vastagbél polipózis 10 ... 50 Pelger leukocitáinak anomáliája 9 ... 27 Osteogenezis imperfecta7 ... 13 Rheumatoid arthritis szindróma4 ... nemhez nem kötődő)
