Kronologija razvoja astronomije od konca XIX - v dvajsetih stoletjih - in zgodnjih XXI stoletja
1860 Natisnjena knjiga "Kemijska analiza spektralnih opazovanj" Kirchhoff in Bunsen, v kateri so bile opisane metode spektralne analize. To bi moral biti začetek astrofizike.
1862 Odprti satelit Siriusa, ki je v svojem študiju govoril tudi Bessela.
1872 American G. Dreper je naredil prvo fotografijo spektra zvezde.
1873, J. K. Maxwell objavlja "razpravo na elektriko in magnetizem", v katerem so tako imenovane enačbe MAXWELL označena, s čimer je napovedala obstoj elektromagnetnih valov in učinka svetlobnega tlaka.
1877 A. Dvorana Odkrila Mars Sateliti - Dimos, Phobos. Istega leta, se je začel italijanski J. Skiaparelli.
1879 Engleski astronomer J. KH. Darwin je objavil hipotezo o plimskem izvoru lune. S. Fleming ponuja zemljo na časovne pasove.
1884 26 držav je predstavilo pas, ki ga je predlagal fleming. Mednarodni sporazum je bil izbran Greenwich kot ničlidian.
1896 je bil na voljo satelit, ki ga je napovedal Bessel.
1898 U. G. Picering je odprl Saturna Saturn - Phoebe s svojo zmožnostjo vrtenja v nasprotni smeri glede na njegov planet.
Nach. XX stoletja znanstveniki. Mesto Zepelm in G. K. Flammer je bil zgrajen prvi modeli STAR SYSTEMS.
1908 George Hale je najprej odkril magnetno polje v zunajzemeljskem predmetu, ki ga je sonce.
1915-1916. Einstein je prinesel splošno teorijo relativnosti, ki določa novo teorijo teže. Znanstvenik je sklenil, da sprememba hitrosti deluje na organe, kot je sila gravitacije. Če je Newton imenovan orbite planetov, ki so pritrjeni na sonce, je Einstein trdil, da je sonce imelo gravitacijsko polje, zaradi česar orbite planetov naredijo počasen dodatni zavoj.
1918. American Harlou je zašepetal na podlagi pripomb razvil model strukture galaksije, v katerem je bila odkrita realna lokacija sonca - rob galaksije.
1926-1927 - B. Lindblad in Yang Oort, analiziranje gibanja zvezd, prišli do zaključka o vrtenju galaksije.
1931 Začetek radijske astronomije je postavila eksperimente K. Yanskyja.
1932 Yansky je odprl radijsko emisijo kozmičnega izvora. Prvi radijski vir neprekinjenega sevanja je bil imenovan v sredino Rimske poti.
Leta 1937 je American Ribe zgradil prvi parabolični radijski teleskop, katerega premer je bil 9,5 m.
1950. X-ray sevanje, ki izhaja iz sonca, najdemo. Najdemo začetek rentgenske astronomije.
1950. Oblikovanje sodobne infrardeče astronomije. Preučevanje informacij v območju med vidnim sevanjem.
1953 J. Dezoluler je odprl prvo ultralocenco galaksij, ki se imenuje tudi lokalna.
Leta 1957 se vesoljska doba začne z uvedbo umetnih satelitov zemlje.
1961 Prvi začetek osebe v vesolje. Prvi kozmonaut je postal Yuri Gagarin.
1962 Orbitalni sončni observatorij se je začel, s katerim je postal mogoče sistematično spremljati stališča glede na ultravijolično sevanje, ki je dal razvoj ultravijolične astronomije.
Leta 1962 je bil prvi rentgenski vir zunaj sončnega sistema - Scorpio X-1.
1965 Prva človeška vtičnica v odprtem prostoru, popolna z Alexei Leonov. Trajanje izhoda je bilo 23 minut. 41 sek.
1969 Človeška noga je stopila na površino lune. Prvi kozmonat na površini Lune je bil Nil Armstrong.
1991 Začetek observatorija Compton Gamma, ki je dal močan zagon za razvoj gama - astronomije.
Človeštvo je že dolgo navajeno na vse koristi naše civilizacije: za elektriko, sodobne gospodinjske aparate, visoko raven življenja, vključno z visoko stopnjo zdravstvene oskrbe. Danes je oseba na razpolago osebe, je najsodobnejša oprema, ki zlahka odkrije različne kršitve organov in kaže na vse patologije. Danes človeštvo aktivno uporablja odprtje Kondrat rentgenske žarke - X-žarke, ki so pozneje imenovane po rentgenskem plačilu. Metode raziskave, ki uporabljajo rentgenske žarke, so bile široko razširjene po vsem svetu. Redgeni žarki najdejo napake pri modelov najbolj različnih znakov, prtljage potnikov, in kar je najpomembnejše - zaščititi zdravje ljudi. Toda še pred sto leti, ljudje si niso mogli predstavljati, da je vse možno.
Na dan, raziskovalne metode z rentgenskimi žarki so najbolj priljubljena. Seznam študij, ki jih izvajajo rentgenska diagnostika, je precej impresivna. Vse te raziskovalne metode vam omogočajo, da določite zelo široko paleto bolezni in omogočite učinkovito zdravljenje v zgodnjih fazah.
Kljub dejstvu, da se v sodobnem svetu nove metode raziskav in diagnostike ljudi v zdravju ljudi razvijajo hitro, radiološke raziskovalne metode ostajajo v trdnih položajih v različnih vrstah raziskav.
Ta članek obravnava najpogosteje uporabljene rentgenske raziskovalne metode:
. Radiografija je najbolj znana in priljubljena metoda. Za pridobitev končne podobe dela telesa. Tukaj je rentgensko sevanje na občutljivem materialu;
. Fluorografija - z zaslona, \u200b\u200bslika x-ray fotografira, se izvede z uporabo posebnih naprav. Najpogosteje se ta metoda uporablja pri pregledu pljuč;
. Tomografija je radiografska raziskava, ki se imenuje plasti. Uporabljajo v študiji večine delov telesa in človeških teles;
. RadioScopy - Pridobite rentgensko sliko na zaslonu, ta slika omogoča zdravniku, da razišče organe v procesu njihovega dela.
. Kontrastna radiografija - s pomočjo te metode je sistem preučevan ali posamezne organe z uvajanjem posebnih snovi, neškodljivih za telo, vendar je cilj raziskav dobro viden za rentgenske študije (ti so tako imenovani kontrastne snovi). Ta metoda se uporablja, kadar druge, enostavnejše metode ne zagotavljajo potrebnih diagnostičnih rezultatov.
. V zadnjih letih je intervencijska radiologija prejela hiter razvoj. Govorimo o izvajanju kirurške intervencije, ki ne zahteva skalpela, pod vsemi temi metodami naredijo kirurško delovanje manj travmatičnega, učinkovitega in stroškovno učinkovitega. To so inovativne metode, ki bodo v prihodnosti uporabljene v medicini in vse bolj izboljšanju.
Retaktno diagnostika je tudi ena od glavnih stvari, kjer so strokovnjaki in včasih potrebni - to je edina možna metoda diagnostike. Redgena diagnostika izpolnjuje najpomembnejše zahteve vseh raziskav:
1. Tehnika daje visoko kakovostno sliko;
2. Oprema je najbolj varna za bolnika;
3. Visoka informativna obnovljivost;
4. Zanesljivost opreme;
5. Nizka potreba po vzdrževanju opreme.
6. Obsežne raziskave.
Za nadzor odmerkov so varni za zdravje ljudi. Biološki učinek majhnih odmerkov rentgenskih žarkov, odvzetih na ionizirajoče sevanje, nima opaznega škodljivega učinka na telo. In je predmet dodatnega zaščite, študija postane še varnejša. Radiološke študije bodo uporabljale človeštvo v medicini že vrsto let.
Do sedaj ultrazvočna študija ostaja najbolj dostopna in najbolj priljubljena. Valovi s frekvenco 20 kHz do 1 GHz so bili odprti več kot pred sto leti in hitro in trdno vnesli zdravilo. Danes, s pomočjo ultrazvoka, se veliko število bolezni diagnosticira, najpogosteje trebušne votline, kot tudi plod nosečnic.
Načelo delovanja te metode raziskave temelji na registraciji odbitega signala. Obstajajo kazalniki prehoda ultrazvoka skozi vsako vrsto snovi - zdravih celic, neoplazmov in tumorjev, tekočine. Zato lahko z uporabo refleksijenega signala določite, skozi katero vrsto tkanine je signal opravil in naredite celotno sliko.
Za ultrazvok se uporabljata dve vrsti senzorjev - električni in mehanski, tri diagnostične metode se uporabljajo: a-metoda, metoda in M-metoda. Za študijo srca in krvnega sistema osebe služi M-metode (ehokardiografija) in dopplerografijo.
Lahko naredite ultrazvok v Voronezh v brezplačnih državnih bolnišnicah in klinikah, pa tudi plačane klinike. Uži glede na druge raziskovalne metode je najcenejša študija.
Računana tomografija je skeniranje človeškega telesa z rezanjem z rentgenskimi žarki in obnovitvijo 3D slik z uporabo posebnega programa na računalniku. CT se pogosto uporablja pri diagnosticiranju bolezni možganov in reševalnih organov, vendar lahko vzdolžni in spiralni CT daje popolno resno sliko za vsak človeški organ.
V centrih za odkrivanje raka za odkrivanje malignih in benignih organov, metastaze pa se pogosto uporabljajo računalniška in magnetna resonančna tomografija.
V nasprotju z dvema prejšnjima metodama MRI temelji na drugem fizičnem pojavu - jedrski magnetni resonanci. Jedro vodikovega vodika je nameščeno v konstantno magnetno polje, kjer jih vplivajo na frekvenco radijskega pogleda. Ko je oseba postavljena v tem mediju, elektromagnetno polje celic vpliva na vodikovo jedro, absorbira energijo in označevanje radijskega signala. Signali so fiksni in na podlagi njih slike. Zato je ena od tehničnih značilnosti tomografa svetlost magnetnega resonančnega signala.
Do danes se MRI šteje za najsodobnejšo metodo diagnoze, najprej, ker ne škoduje zdravju ljudi, ker Ko MRI ne obsegajo nobenih žarkov. Za razliko od CT, kjer zdravnik vidi le prečne odseke, MRI daje pogled na več projekcij.
Edina pomanjkljivost MRI je njena visoka cena. Izvajanje te študije je dvakrat dražje od CT, večkrat pa ultrazvok.
CT in MRI v Voronezh se lahko izvede v regionalnem diagnostičnem centru, kot tudi v velikem številu zasebnih diagnostičnih klinikov.
Občinsko splošno izobraževanje
srednja šola №37.
Metode človeških genetskih raziskav
Smolensk 2010.
Uvod
1.genetski kot znanost
1.1 Glavne stopnje razvoja genetike
1.2 Osnovne genetske naloge
1.3 Osnovni deli genetike
1.4 Učinek genetike na drugo biologijo biologije
2. HUMANGENETIC MAN (antropogenetika)
3. Srečanja študija dednosti
3.1 Genealoška metoda
3.2 METODA TWINS.
3.3 Citogenetične (kariotipske) metode
3.4 Biokemične metode
3.5 Metode prebivalstva
Zaključek
Literatura.
Uporaba
Uvod
Če je starost XIX upravičeno vstopila v zgodovino svetovne civilizacije kot stoletje fizike, nato hitro zaključeno stoletje XX-MU, v kateri smo imeli srečo, da živimo, po vsej verjetnosti, mesto stoletja biologije je bilo in morda stoletje genetike.
Dejansko, za nepopolne 100 let po sekundarnem odkritju zakonov Mendel genetike, zmagoslavna pot od naturofilozijskega razumevanja zakonov dednosti in variabilnosti z eksperimentalnim kopičenjem dejstev formalnega genetika do molekulatnega biološkega razumevanja bistva Gen, njegova struktura in funkcije. Iz teoretičnih konstrukcij o genu kot abstraktne enote dednosti razumeti njeno materialno naravo kot fragment DNA molekule, ki kodira aminokislinsko strukturo proteina, pred kloniranjem posameznih genov, ki ustvarja podrobne genetske zemljevide človeka, živali, identifikacije genov, katerih mutacije so konjugirajo na dednih bolezni, razvoj biotehnoloških metod in genskega inženiringa, kar vam omogoča, da bistveno pridobiti organizme z danimi dednimi funkcijami, pa tudi za izvedbo usmerjenega popravka mutantskih ljudi, tj. Genoterapija dednih bolezni. Molekularna genetika je bistveno poglobila naše ideje o bistvu življenja, razvoju divjih živali, strukturnih in funkcionalnih mehanizmov za ureditev individualnega razvoja. Zahvaljujoč njegovim uspehom se je začela odločitev globalnih problemov človeštva v zvezi z zaščito njegovega genskega balja.
Srednja in druga polovica dvajsetega stoletja je zaznamovala znatno zmanjšanje frekvence in celo popolno odpravo številnih nalezljivih bolezni, zmanjšanje umrljivosti dojenčkov, povečanje povprečne pričakovane življenjske dobe. V razvitih državah sveta se je zdravstveno središče zdravstvenih storitev preselil v boj proti kronični patologiji osebe, bolezni srčno-žilnega sistema, onkološke bolezni.
Cilji in cilji mojega povzetka:
· Razmislite o glavnih fazah razvoja, nalog in ciljev genetike; · Navedite natančno opredelitev izraza "človeška genetika" in razmislite o bistvu te vrste genetike; · Razmislite o načinih proučevanja človeške dednosti. 1. Genetika kot znanost 1 Glavne faze razvoja genetike V praksi bi bilo treba iskati izvor genetike, kot je vsaka znanost. Genetika je nastala zaradi redčenja hišnih ljubljenčkov in gojenja rastlin, kot tudi z razvojem medicine. Ker je človek začel uporabljati prehode živali in rastlin, se je soočil z dejstvom, da so lastnosti in znaki potomcev odvisni od lastnosti izvoljenega, ki prečkajo matične posameznike. Izbira in prečkanje najboljših potomcev, oseba iz generacije v generacijo ustvarjenih povezanih skupin - linij, nato pa skale in sorte z značilnimi dednimi lastnostmi. Čeprav ta stališča in primerjave še niso mogli postati podlaga za oblikovanje znanosti, vendar pa hiter razvoj živinoreje in plemenskega primera, pa tudi pridelava pridelave in proizvodnjo semen v drugi polovici 19. stoletja, je dal Povečana zanimanje za analizo pojava dednosti. Razvoj znanosti o dednosti in variabilnosti je še posebej močno spodbujal doktrina Ch. Darwin na izvor vrst, ki je vključevala zgodovinsko metodo preučevanja razvoja organizmov v biologijo. Sam darwin je veliko trudil, da bi študiral dednost in variabilnost. Zbrala je veliko število dejstev, ki jih je na njihovi podlagi naredila številne pravilne sklepe, vendar ni uspelo ugotoviti vzorcev dednosti. Njegovi sodobniki, tako imenovani hibridizatorji, prečkajo različne oblike in iskali stopnjo podobnosti in razlik med starši in potomci, niso mogli ugotoviti skupnih zakonov dediščine. Drugo stanje, ki je prispevalo k nastanku genetike, saj je znanost doseženo v študiji strukture in obnašanja somatskih in spolnih celic. V 70. letih prejšnjega stoletja je bil odprt več raziskovalcev citologov (čiščenje leta 1972, Strasburger leta 1875) posredno delitev somatske celice, ki jo imenuje kariokinoza (Šeleyker leta 1878) ali Mitoz (Flemming leta 1882). Stalni elementi jedra celice leta 1888 na predlog Valdere je prejel ime "Kromosome". V istih letih je flemming zlomil celoten cikel divizije celic v štiri glavne faze: dokazana, metafaza, anal in Bodia. Istočasno s študijem mitoze somatske celice je bila sprejeta študija za preučevanje razvoja genitalnih celic in mehanizma za gnojenje živali in rastlin. O. Herpun leta 1876. Prvič je nastavljena združitev jedra sperme z jedrom jajčne celice. N.N. Gorozhankin leta 1880 in E. Strasburger leta 1884 postavlja enako za rastline: prvi - za glasovanje, drugi - za prevlečen most. V istem Wangu Beneden (1883) in drugi, je kardinalsko dejstvo pojasnjeno, da je med razvojem spolnih celic, v nasprotju s somatskim, se zmanjšanje števila kromosomov je gladko dvakrat, in v gnojenju - združitev ženske in moško jedro - normalno število kromosomov je obnovljeno - trajno za vsak tip. Tako je bilo dokazano, da je za vsako vrsto, za katero je značilno določeno število kromosomov. Tako so navedeni pogoji prispevali k nastanku genetike kot ločeno biološko disciplino - disciplino z lastnim predmetom in raziskovalnimi metodami. Uradno rojstvo genetike se šteje, da je pomlad 1900, ko tri botanika, neodvisno drug od drugega, v treh različnih državah, v različnih objektih, prišel na odprtje nekaterih najpomembnejših vzorcev dediščine v potomcih hibridov . G. de fris (Nizozemska) na podlagi dela z zdravilom EnOter, Makov, Durant in drugih rastlin, obveščenih "o pravu razdelitve hibridov"; K. Kornz (Nemčija) je uveljavil vzorce delitve na koruzo in objavil članek "zakon Gregor Mendel o obnašanju potomcev v rasnih hibridih"; Istega leta je K. Chermak (Avstrija) govoril v tisku s članka (o umetni prehodu na Pisum sativum). Znanost skoraj ne pozna nepričakovanih odkritij. Najbolj briljantna odkritja, ki ustvarjajo faze v svojem razvoju, imajo skoraj vedno svoje predhodnike. Tako se je zgodilo z odkritjem zakonov o dednosti. Izkazalo se je, da trije botaniki, ki so odkrili vzorec delitve v potomci intravidnih hibridov, samo "premaknili" vzorce dediščine, odprt leta 1865, ki ga je Gregor Mendel in navedel v članku "Poskusi na rastlinskih hibridov", objavljen v " Delo "naravnih znanstvenikov v Brynne (Češkoslovaška). Mendel na grahovih rastlinah so razvili metode genetske analize dediščine posameznih značilnosti telesa in vzpostavili dva temeljna pomembna pojava: Znaki so določeni s posameznimi dednimi dejavniki, ki se prenašajo prek spolnih celic; Ločeni znaki organizmov med prehodom ne izginejo in vztrajajo v izjemnih v enaki obliki, v katerih so bili med matičnimi organizmi. Za teorijo evolucije so ta načela imela kardinalno vrednost. Razkrili so enega najpomembnejših virov variabilnosti, in sicer mehanizem za ohranjanje prilagodljivosti znakov vrste v številnih generacijah. Če so se prilagoditveni znaki organizmov, ki nastanejo pod nadzorom izbire, absorbira, je izginila pri prehodu, potem bi bil napredek obrazca nemogoč. Vsi nadaljnji razvoj genetike je bil povezan s študijo in širjenjem teh načel in njihove priloge k teoriji evolucije in izbire. Iz uveljavljenih glavnih določb, Logično logično sledi številnim težavam, ki jih korak za korakom prejmejo dovoljenje, kot je gensko razvito. Leta 1901 de fris formulira teorijo mutacij, ki trdi, da dedne lastnosti in znaki organizmov spremenijo podobne skok - mutacionalni. Leta 1903 je danski fiziolog rastlin V. Johannsen objavil delo "o dedovanju v populacijah in čistih linijah", v katerem je eksperimentalno ugotovljeno, da je v zvezi z eno raznolikostjo zunanjih podobnih rastlin dedna drugačna - predstavljajo prebivalstvo. Prebivalstvo je sestavljen iz demoritnih različnih posameznikov ali sorodnih skupin. V isti študiji je obstoj dveh vrst spremenljivih organizmov najbolj jasno določena: dedna, določena z geni, in nerezano, določena z naključno kombinacijo dejavnikov, ki delujejo na manifestaciji znakov. Na naslednji stopnji razvoja genetike je bilo dokazano, da so dedne oblike povezane s kromosomi. Prvi dejstvo, ki razkriva vlogo kromosomov v dednosti, je bil dokaz o vlogi kromosoma v opredelitvi spola na živalih in odkritju mehanizma za razdelitev na tleh 1: 1. Od leta 1911 T. Morgan z zaposlenimi v Univerzi v ZDA Columbia začne objaviti vrsto dela, ki oblikuje kromosomsko teorijo dednosti. Eksperimentalno, dokazuje, da so glavni nosilci genov kromosomi, in da se geni nahajajo v kromosomih linearno. Leta 1922 N.I. Vavilov oblikuje zakon o homolognih serijah na dedni variabilnosti, v skladu s katerim imajo vrste rastlin in živali, povezanih s poreklom podobne razpone dedne variabilnosti. Uporaba tega zakona, N.I. Vavilov je uveljavil centre izvor gojenih rastlin, ki se osredotočajo na največje raznolikost dednih oblik. Leta 1925 imamo v državi G.A. Naddison in G.S. Philipppov na gobah, leta 1927, Möller v Združenih državah na sadnem črnilu, je prejel dokaz o učinku X-žarkov na nastanek dednih sprememb. Pokazalo se je, da se stopnja mutacije pojavi več kot 100-krat. Te študije so dokazale variabilnost genov pod vplivom okoljskih dejavnikov. Dokazilo o vplivu ionizirajočega sevanja na pojav mutacij je privedlo do oblikovanja novega dela genetike - sevalne genetike, ki se je pomen še bolj povečal z odprtjem atomske energije. Leta 1934 je T. PInter na ogromnih kromosomih žlez v sativarni dokazal, da je prekinitev morfološke strukture kromosomov, izražena v obliki različnih diskov, ustreza ureditvi genov v kromosomih, ki so bile ugotovljene predhodno zgolj genetske metode. To odkritje je začelo začetek študije strukture in delovanja gena v celici. V obdobju od 40-ih let in v tem času je bilo opravljenih več odkritij (predvsem na mikroorganizmih) popolnoma novih genetskih pojavov, ukinili možnost analiziranja genske strukture na molekularni ravni. V zadnjih letih smo z uvedbo novih metod študija iz mikrobiologije v genetiko približali Randering o tem, kako geni nadzorujejo zaporedje aminokislin v beljakovinski molekuli. Najprej je treba povedati, da je zdaj v celoti dokazano, da so nosilci dednosti kromosomi, ki so sestavljeni iz žarka DNA molekul. Izvedeni so bili precej preprosti eksperimenti: od ubitih bakterij enega seva, ki ima poseben zunanji znak, je bil izoliran s čisto DNK in se preselil v žive bakterije drugega obremenitve, potem pa so prave bakterije slednje pridobile znak prvega seva . Takšni številni eksperimenti kažejo, da je nosilec dednosti DNA. Leta 1953, F. Creek (Anglija) in J. Watston (ZDA) sta dešifrirala strukturo molekule DNK. Ugotovili so, da je vsaka molekula DNA sestavljena iz dveh polidetoksiribonuklečnih verig, spiralno zavite okoli skupne osi. Trenutno se najdejo pristopi k reševanju vprašanja organizacije dezidnega kodeksa in njegovega eksperimentalnega dekodiranja. Genetika v povezavi z biokemijo in biofiziko so se približali postopku sinteze beljakovin v celici in umetne sinteze molekule protein. To začne popolnoma novo stopnjo razvoja, ne le genetika, ampak tudi celotno biologijo kot celoto. Razvoj genetike do tega dne je nenehno širjen sklad za raziskave funkcionalnih, morfoloških in biokemičnih kromosomov diskretnosti. Na tem področju je veliko že veliko storjeno že veliko, in vsak dan se sprednji rob znanosti približuje cilju - generacijo rodu gena. Do danes se uvedejo številni pojavi, ki označujejo naravo gena. Prvič, gen v kromosomu ima lastnost samo-reproduciranega (kopicejenje); Drugič, lahko spremeni mutacijo; Tretjič, povezan je z določeno kemijsko strukturo deoksiribonukleinske kisline - DNA; Četrtič, nadzoruje sintezo aminokislin in njihovih sekvenc v molekuli beljakovin. V zvezi z najnovejšimi študijami se nova ideja gena oblikuje kot funkcionalni sistem, genska akcija na opredelitvi znakov pa velja v holističnem sistemu genov - genotip. Razkrivajo možnosti za sintezo živih snovi privabljajo ogromno pozornosti genetike, biokemistov, fizikov in drugih strokovnjakov. 1.2 Osnovne genetske naloge genetika biologno rodoslovna rodoslovna Genetske študije zasledujejo cilji dvojnega rodu: poznavanje vzorcev dednosti in variabilnosti ter raziskovalne poti praktične uporabe teh vzorcev. Tesno je povezana: rešitev praktičnih problemov temelji na sklepih, pridobljenih v študiji temeljnih genetskih problemov in hkrati prinaša dejanske podatke, ki so pomembni za razširitev in poglobitev teoretičnih predstavitev. Od proizvodnje do generacije, ki se prenašajo (čeprav včasih v nekoliko izkrivljeni obliki) informacije o vseh raznolikih morfoloških, fizioloških in biokemičnih znakih, ki jih je treba realizirati iz potomcev. Na podlagi takšne kibernetske narave genetskih procesov je primerno oblikovati štiri glavne teoretične težave, ki jih študira genetika: Prvič, problem shranjevanja genetskih informacij. Študira se, v kateri so materialne strukture celice vsebovale genetske informacije in kako je tam kodirana. Drugič, problem prenosa genetskih informacij. Mehanizmi in vzorci prenosa genetskih informacij iz celice do celice in iz generacije do generacije so preučeni. Tretjič, problem izvajanja genskih informacij. Preučeno je, da so genetske informacije vključene v specifične znake razvoja telesa, interakcijo z učinki okolja, tako ali drugače spreminjajo te znake, včasih bistveno. Četrtič, problem spreminjanja genetskih informacij. Vrste, vzroki in mehanizmi teh sprememb se preučujejo. Dosežki genetike se uporabljajo za izbiro vrst prehodov, ki najbolje vplivajo na genotipsko strukturo (delitev) v potomcih, da izberejo najučinkovitejše metode izbire, da uredijo razvoj dednih znakov, upravljanje postopka mutacije, Cilj, ki ga je spremenil genome telesa z uporabo genskega inženiringa in metageneze, specifične za stranko. Poznavanje, kako različne metode izbire vplivajo na genotipsko strukturo prvotne populacije (pasma, sorte), vam omogoča uporabo teh izbirnih tehnik, ki bodo spremenili to strukturo na želeno stran. Razumevanje načinov izvajanja genetskih informacij med ontogenezo in vpliv teh procesov okolja, pomoč pri izbiri pogojev, ki prispevajo k najbolj popolnemu manifestaciji dragocenih lastnosti in "zatiranje" nezaželenega. Pomembno je, da povečamo produktivnost hišnih ljubljenčkov, gojenih rastlin in industrijskih mikroorganizmov, kot tudi za zdravilo, saj vam omogoča, da preprečite manifestacijo številnih dednih bolezni ljudi. Študija fizikalnih in kemičnih mutagenov in mehanizma njihovega delovanja omogoča umetno prejemati niz dednih spremenjenih oblik, ki prispeva k ustvarjanju izboljšanih sevov koristnih mikroorganizmov in sort gojenih rastlin. Poznavanje vzorcev mutalnega postopka je potrebno za razvoj ukrepov za zaščito genoma človeka in živali pred poškodbami fizičnega (Ch. Sevanja) in kemičnega mutagena. Uspeh vseh genetskih študij se določi ne le z znanjem splošnega zakona o dednosti in variabilnosti, temveč tudi znanje zasebne genetike organizmov, s katerimi poteka delo. Čeprav so glavni zakoni genetike univerzalni, imajo v različnih organizmih in značilnostih, ki jih povzročajo razlike, na primer, v biologiji reprodukcije in strukture genetskega aparata. Poleg tega je za praktične namene treba vedeti, kateri geni sodelujejo pri določanju znakov tega organa. Zato je študija genetike posebnih značilnosti telesa obvezen element uporabljenih raziskav. 3 Osnovni oddelki genetike Sodobno genetiko predstavljajo različni oddelki, ki predstavljajo teoretične in praktične interese. Med odseki splošnega ali "klasične", genetike so v glavnem: genetska analiza, temelje kromosomske teorije dednosti, citogenetike, citoplazmične (ekstra-jedrske) dednosti, mutacije, modifikacije. Molekularna genetika, ontogeneza genetika (fenogenetika), genetika prebivalstva (genetska struktura populacij, vloga genetskih dejavnikov v mikroevolutiranju), evolucijska genetika (vloga genetskih dejavnikov v speciaciji in makroeholution), genski inženiring, genetika somatskih celic, imunogenetike, zasebne genetike - genetika bakterije, virus genetika, živalska genetika, rastline genetika, človeška genetika, medicinska genetika in mn. Najnovejši sektor genetike - genomike - študije procesov oblikovanja in razvoja genomov. 4 Učinek genetike na drugo biološko biologijo Genetika zavzema osrednje mesto v sodobni biologiji, preučevanju pojavov dednosti in variabilnosti, v večji meri, ki določajo vse glavne lastnosti živih bitij. Univerzalnost genskega materiala in genetske kode, ki temelji na enotnosti celotnega življenja, in raznolikost življenjskih oblik je posledica njegovega izvajanja med posameznikom in zgodovinskim razvojem živih bitij. Genetični dosežki vključujejo pomemben del skoraj vseh sodobnih bioloških disciplin. Sintetična teorija evolucije predstavlja tesno kombinacijo darvinizma in genetike. Enako se lahko rečemo o sodobni biokemiji, katerih glavne določbe nadzorujejo sinteza glavnih sestavin živih snovi - beljakovin in nukleinske kisline temeljijo na dosežkih molekularne genetike. Citologija Glavna pozornost plača za strukturo, reprodukcijo in delovanje kromosomov, plastidov in mitohondrije, tj. Postavke, v katerih je bila posneta genetske informacije. Sistematika živali, rastlin in mikroorganizmov postaja vse bolj široka s primerjavo genov, ki kodirajo encime in druge beljakovine, kot tudi neposredno primerjavo nukleotidnih kromosomov zaporedja, da bi ugotovili stopnjo sorodstva taksonov in določi njihov phylog. Na genski modeli se raziskujejo različni fiziološki procesi rastlin in živali; Zlasti v študijah fiziologije možganov in živčnega sistema uporabljajo posebne genetske metode, drogofile linije in laboratorijske sesalce. Sodobna imunologija je v celoti zgrajena na genetskih podatkih o mehanizmu sinteze protiteles. Dosežki genetike, do neke mere, pogosto zelo pomembni, so del sestavnega dela v virologiji, mikrobiologiji, embriologiji. S polno pravico lahko rečemo, da sodobna genetika zavzema osrednje mesto med biološkimi disciplinami. 2. Človeška genetika (antropogenetika) 1. Metode za preučevanje človeške dednosti: rodoslovna, dvojna, citogenetska, biokemična in populacija Genetske bolezni in dedne bolezni. Pomen medicinskih in genetskih nasvetov in predporokalne diagnostike. Možnosti genetskega popravka bolezni. Človeška genetika je poseben del genetike, ki študira značilnosti dedovanja znakov pri ljudeh, dednih bolezni (medicinska genetika), genska struktura človeških populacij. Človeška genetika je teoretična osnova sodobne medicine in sodobnega zdravstvenega varstva. Trenutno je trdno ugotovljeno, da so v živem svetu zakonodajo genetike univerzalne narave, veljajo za osebo. Ker pa oseba ni le biološka, \u200b\u200bampak tudi družbeno bitje, človeška genetika razlikuje od genetike večine organizmov številne značilnosti: - preučevanje dedovanja osebe, hibridološke analize (način prehodov) ni primerno; Zato se za genetsko analizo uporabljajo posebne metode: genealoška (metoda analiziranja rodovnika), dvojčka, kot tudi citogenetski, biokemijski, prebivalstvo in nekatere druge metode; socialni znaki so označeni za osebo, ki ni na voljo v drugih organizmih, na primer, temperamenta, kompleksnih komunikacijskih sistemov, ki temeljijo na govoru, pa tudi matematične, vidne, glasbene in druge sposobnosti; zahvaljujoč javni podpori je mogoče preživeti in obstoj ljudi z očitnimi odstopanji od norme (v divjini, takšni organizmi so neprimerni). Človeška genetika študira značilnosti dedovanja znakov pri ljudeh, dednih bolezni (medicinska genetika), genska struktura človeških populacij. Človeška genetika je teoretična osnova sodobne medicine in sodobnega zdravstvenega varstva. Znano je več tisoč dejansko genetskih bolezni, ki so skoraj 100% odvisni od posameznega genotipa. Najbolj grozite teh jih vključuje: kisla fibroza trebušne slinavke, fenilketonurije, galaktozemije, različne oblike nesreče, hemoglobinopatije, kot tudi navzdol sindrome, turner, Kleinfelter. Poleg tega obstajajo bolezni, ki so odvisne od genotipa, in na okolje: ishemične bolezni, diabetes mellitus, revmatoidne bolezni, ulcerobne bolezni želodca in dvanajstnika, številne onkološke bolezni, shizofrenije in drugih psiho bolezni. Naloge medicinske genetike se zaključijo v pravočasnem identifikaciji prevoznikov teh bolezni med starši, ki opredeljujejo bolnike otrok in razvoj priporočil za njihovo zdravljenje. Genetski in zdravniški nasveti in prenatalne diagnoze se igrajo pri preprečevanju gensko določenih bolezni (to je identifikacija bolezni v zgodnjih fazah razvoja telesa). Obstajajo posebni oddelki za uporabne genetike ljudi (ekološka genetika, farmakogeneza, genetska toksikologija), ki študirajo genetske osnove zdravja. Pri razvoju drog, pri preučevanju odziva telesa na vpliv neugodnih dejavnikov, je treba upoštevati tako individualne značilnosti ljudi in značilnosti človeških populacij. Naredimo primere dediščine nekaterih morphofizioloških znakov. Prevladujoči in recesivni znaki pri ljudeh (Nekatere funkcije so označene z nadzorovanjem njihovih genov) (številka tabele 1cm.pr.) Nepopolna prevlada (označeni geni, ki nadzorujejo znake) (številka tabele 2cm.pr.) Dedovanje barve las (nadzorovano s štirimi geni, polimerno podedovano) (številka tabele 3.SM.PR.) 3. Metode za preučevanje človeške dednosti Rodovnik je shema, ki odraža razmerje med družinskimi člani. Analiza rodovnikov študirajo vsako normalno ali (pogosteje) patološki znak v generacijah ljudi v sorodnih povezavah. 3.1 Genealoške metode Rodoslovne metode se uporabljajo za določanje dedne ali ne-globljega značaja, prevladujočega položaja ali recesije, kartiranje kromosomov, sklopke s tlemi, za preučevanje mutalnega procesa. Praviloma je rodoslovna metoda osnova za sklepe v medicinskem in genetskem svetovanju. Pri pripravi rodovnikov uporablja standardne oznake. Oseba (individualna), iz katere se začne študija, se imenuje dokazana (če je rodovnik sestavljen na tak način, da se od vzorca spušča do svojega potomstva, se imenuje genealoško drevo). Omejevalnik zakonske zveze se imenuje brata, brate in sestre, bratranci, bratranci, itd Potomci, ki imajo skupno mamo (vendar različne očete), se imenujejo uni-aftilaus, in potomci, ki imajo skupni oče (vendar različne matere) - samo enega; Če obstajajo otroci iz različnih zakonskih zvez v družini, in nimajo skupnih prednikov (na primer, otrok od prvega poroke matere in otroka od prvega zakona svojega očeta), se imenujejo konsolidirani. Vsak član rodovnika ima svojo šifro, ki ga sestavljajo rimske številke in arabce, številko generacije in posamezno številko v številčenju generacij, ki so dosledno od leve proti desni. Rodovnik mora biti legenda, to je razlaga za sprejeto zapis. V tesno povezanih zakonskih zvez je verjetnost odkrivanja zakoncev enakega neugodnega alela ali kromosomske aberacije visoka. Vrednosti dajemo nekaj parov sorodnikov med monogamijo: [Starši-potomci] \u003d K [sibs] \u003d 1/2; Do [dedek vnuka] \u003d K [strica-nečak] \u003d 1/4; Do [bratranci] \u003d k [prababica] \u003d 1/8; Do [sekundarnih SIBS] \u003d 1/3; [Štiri sibs] \u003d 1/128. Ponavadi doslej sorodniki v sestavi iste družine niso upoštevani. Na podlagi genealogične analize je podan sklep o dediju pogojenosti funkcije. Na primer, dedovanje hemofilije je bilo podrobno zasledovalo in med potomci britanske kraljice Victoria. Rodoslovna analiza je omogočila ugotoviti, da je hemofilija A recesivna bolezen, lepilo s tlemi. 2 METODA TWIN. Gemini sta dva ali več otrok, zasnovana in rojena z eno mamo skoraj istočasno. Izraz "dvojčki" se uporablja v zvezi z moškim in sesalci, v katerem se rodi en otrok (mladiče). Razlikovati z enojnimi in multi-mornasto dvojčki. Enosmerno (monosigitalni, identični) dvojčki se pojavijo v najzgodnejših fazah Zygota drobljenja, ko dva ali štiriga blastomer ohrani sposobnost razvoja v polnopravni organizem. Ker je Zygota deljena z mitozo, genotipi enojnega kvadratnega dvojčka, vsaj na začetku, popolnoma enaka. Eno dvojčki so vedno en spol, v obdobju razvoja intrauterina, imajo eno placento. Divizija (dizigot, neznane) dvojčki se pojavljajo drugače - z gnojenjem dveh ali več istočasno ujemajočih se jajc. Tako imajo približno 50% splošnih genov. Z drugimi besedami, so podobni običajnim bratjem in sestram v svoji genetski ustavi in \u200b\u200bso lahko istospolni in v splošnih rešitvah. Tako se podobnosti med enournimi dvojčki določijo z istimi genotipi in enakimi pogoji razvoja intrauterina. Podobnost med različnimi dvojčkami se določi le z enakimi pogoji razvoja intrauterina. Stopnja rodnosti dvojčkov v relativnih številkah je majhna in znaša približno 1%, od tega 1/3 pade na monosigitalne dvojčke. Vendar pa v smislu celotnega prebivalstva Zemlje, več kot 30 milijonov raznovrstnih in 15 milijonov enojni-časovnih dvojčkov živi na svetu. Za raziskave na dvojčkih je zelo pomembno, da ugotovite točnost ničnosti. Najbolj natančna zigidnost je nastavljena z uporabo vzajemnega presajanja majhnih območij kože. Diappy Twins imajo presaditve vedno zavrnjene, monosni dvojčki pa so presajene kože uspešno preživele. Prav tako je uspešno, presajene ledvice, presajene iz enega od monosigovljivih dvojčkov delujejo. Pri primerjavi enosmernih in variantnih dvojčkov, vzgojenih v istem okolju, je mogoče zaključiti o vlogi genov pri razvoju znakov. Pogoji za razvoj po pomožnem razvoju za vsako od dvojčkov je lahko drugačen. Na primer, monoški dvojčki so bili ločeni nekaj dni po rojstvu in vzgojili v različnih pogojih. Primerjava jih v 20 letih v številnih zunanjih znakih (rast, obseg, število utorov na prstnih odtisih itd.) Razkrila le manjše razlike. Hkrati pa medij vpliva na številne običajne in patološke znake. Metoda TWIN omogoča, da se seznanite s poudarkom na intenzivnosti znakov: vloga dedovanja, okolja in naključnih dejavnikov pri določanju določenih znakov osebe, \\ t Podoba je prispevek genetskih dejavnikov v oblikovanje funkcije, izraženo v delnicah enote ali odstotka. Za izračun dedovanja znakov primerjajo stopnjo podobnosti ali razlike v številnih znakih iz dvojčk različnih vrst. Razmislite o nekaterih primerih, ki ponazarjajo podobnosti (Concorancy) in razlika (neskladnost) številnih znakov (tabela. Orečaja. Visoka stopnja podobnosti enoletnih dvojčkov na takšne hude bolezni, kot so shizofrenija, epilepsija, sladkorna bolezen, opozarja. Poleg morfoloških znakov, kot tudi glas Timbre, hoje, obraza, kretnje, itd preučujejo antigensko strukturo krvnih celic, serumskih beljakovin, sposobnost občutka okusa nekaterih snovi. Posebej obresti je dediščina družbeno pomembnih znakov: agresivnost, altruizem, ustvarjalne, raziskovalne, organizacijske sposobnosti. Menijo, da so družbeno pomembne značilnosti približno 80% zaradi genotipa. 3 citogenetske (kariotipske) metode Citogenetske metode se uporabljajo predvsem pri proučevanju kariotipov posameznih posameznikov. Človeški karyotype je precej dobro preučen. Diferencialna barvila vam omogoča natančno identifikacijo vseh kromosomov. Skupno število kromosomov v haploidu je 23. Od tega, 22 kromosom je enako pri moških, pri ženskah; Imenujejo se onesnaženosti. V Diploidnem nizu (2N \u003d 46), vsak avtosome predstavljata dva homologa. Dvaindvajset kromosoma je spolni kromosom, ki ga lahko zastopajo bodisi X ali Y-Kromosom. Seks kromosomi pri ženskah predstavljajo dva X kromosomi, in pri moških z enim x kromosom in enim Y-kromosom. Sprememba Kariotypa je običajno povezana z razvojem genetskih bolezni. Zahvaljujoč gojenju človeških celic in vitro, lahko hitro dobite precej velik material za pripravo zdravil. Za kariotiping se običajno uporablja kratkoročna kultura perifernih krvnih levkocitov. Metode Citsogenety se uporabljajo za opis interfaznih celic. Na primer, glede na prisotnost ali odsotnost spolnega kromatina (Barra Taurus, ki je inaktiviran X-Kromosomi, ne morete določiti le tal posameznikov, temveč tudi določiti nekatere genetske bolezni, povezane s spremembo števila X-kromosomov . Preslikava človeškega kromosoma. Metode biotehnologije se pogosto uporabljajo za kartiranje človeških genov. Zlasti metode celičnih inženirstev nam omogočajo, da združujejo različne vrste celic. Fuzija celic, ki pripadajo različnim biološkim vrstam, se imenuje somatska hibridizacija. Bistvo somatske hibridizacije je pridobivanje sintetičnih pridelkov z fuzijo protoplastov različnih vrst organizmov. Za fuzijske celice, različne fizikalno-kemijske in biološke metode. Po fuziji protoplastov se oblikujejo več-jedro heterokarskih celic. V prihodnosti, med združitvijo jeder, se sevrjtične celice oblikujejo, ki vsebujejo kromosomske sklope različnih organizmov v jeder. Pri razdelitvi takšnih celic in vitro se oblikujejo hibridne celične kulture. Trenutno pridobljeni in kultivirani celični hibridi × miška "," človek × podgana in mnogi drugi. V hibridnih celicah, pridobljenih iz različnih sevov različnih vrst, eden od matičnih genomov postopoma izgubi kromosome. Ti procesi se pojavljajo intenzivno, na primer, v celičnih hibridih med miško in moškim. Če sledite biokemični označevalcu (na primer določenemu človeškem encimu) in hkrati izvaja citogenetski nadzor, nato pa lahko na koncu povežete izginotje kromosoma istočasno z biokemičnim znakom. To pomeni, da je gena, ki kodira to funkcijo, lokalizirana na tem kromosomu. Dodatne informacije o lokalizaciji genov je mogoče pridobiti pri analizi kromosomalnih mutacij (izbris). 4 Biokemične metode Vse raznolikost biokemičnih metod je razdeljena na dve skupini: a) Metode, ki temeljijo na prepoznavanju nekaterih biokemičnih izdelkov, ki jih povzroča delovanje različnih alelov. Najlažje je prepoznati alele, da spremenite aktivnost encimov ali s spremembo vse biokemične funkcije. b) metode, ki temeljijo na neposrednem odkrivanju spremenjenih nukleinskih kislin in beljakovin z gel elektroforezo v kombinaciji z drugimi tehnikami (blot hibridizacija, avtoradiografija). Uporaba biokemičnih metod vam omogoča prepoznavanje heterozigoznih nosilcev bolezni. Na primer, heterozigozni nosilci fenilketonurijevega gena spreminjajo raven fenilalanina v krvi. Metode mutasije genetske Poslovni proces pri ljudeh pri ljudeh, kot v vseh drugih organizmih, vodi do nastanka alelov in kromosomskih obnovo, ki negativno vplivajo na zdravje. Genske mutacije. Približno 1% novorojenčkov je slabo posledica genskih mutacij, od katerih del na novo nastajajo. Hitrost mutirajočih različnih genov v človeškem genotipu neenakega. Znano je po genih, ki mutirajo s frekvenco 10-4 na igrah za generacijo. Vendar pa je večina drugih genov mutirana s frekvenco, na stotine krat manj (10-6). Spodaj so navedeni primeri najpogostejših genskih mutacij v osebi (tabela št. 5. cm.pr.) Kromosomske in genomske mutacije v absolutni večini nastanejo v genualnih celicah staršev. Eden od 150 novorojenčkov nosi kromosomsko mutacijo. Približno 50% zgodnjih splavov je posledica kromosomalnih mutacij. To je posledica dejstva, da je ena od 10 iger osebe nosilec strukturnih mutacij. Starost staršev, zlasti starost mater, ima pomembno vlogo pri povečanju pogostosti kromosomskih in morebitnih genetskih mutacij. Polyploidy v človeku se srečuje zelo redko. Primer triploidnega je znan - ti novorojenčki umrejo zgodaj. Med izločenimi zarodki se odkrijejo tetraklice. Hkrati obstajajo dejavniki, ki zmanjšujejo pogostost mutacij - antimutagen. Antimutagenam vključuje nekatere antioksidantne vitamine (na primer vitamin E, nenasičene maščobne kisline), aminokisline, ki vsebujejo žveplo, kot tudi različne biološko aktivne snovi, ki povečujejo aktivnost sistemov odškodnin. 5 metod prebivalstva Glavne značilnosti človeških populacij so: skupnost ozemlja, na kateri ta skupina ljudi živi, \u200b\u200bin možnost brezplačne zakonske zveze. Intolacijski faktorji, i.e. Omejitve izbire zakoncev, oseba morda nima le geografskih, temveč tudi verskih in socialnih ovir. Osebno populacije, je visoka raven polimorfizma v mnogih genih: to je, isti gen predstavljajo različne alele, kar vodi do obstoja več genotipov in ustreznih fenotipov. Tako se vsi člani prebivalstva med seboj razlikujejo v genetskem odnosu: skoraj v populaciji je nemogoče najti celo dva gensko identičen ljudje (z izjemo enodnevnih dvojčkov). Obstajajo različne oblike naravnega izbora v človeških populacijah. Izbor deluje v stanju intrauterina in v naslednjih obdobjih ontogeneze. Najbolj izrazita stabilizacijska izbira, usmerjena v neželene mutacije (na primer kromosomska prerazporeditve). Klasičen primer izbire v korist heterozigotov je distribucija anemije srpastih celic. Metode prebivalstva vam omogočajo, da ocenite frekvence istih alelov v različnih populacijah. Poleg tega, da načine prebivalstva omogočajo preučevanje postopka mutacije pri ljudeh. Po naravi radijske občutljivosti je človeška populacija gensko heterogena. Pri nekaterih ljudeh z genetsko določenimi napakami za popravilo DNK se kromosomi povečajo za 5 ... 10-krat v primerjavi z večino članov prebivalstva. Zaključek Torej, ustrezno zaznati revolucijo na naših očeh v biologiji in v medicini, da bi lahko izkoristili njen skušnjava sadja in se izogibati nevarnim za človeške skušnjave - to je to, kar je danes potrebno danes in zdravniki, biologi in predstavniki drugih specialitet, in samo izobražena oseba. Za zaščito genskega bazena, na vsak način, ki jo varujejo iz tveganih intervencij, in hkrati za izvleček največje koristi od že prejete neprecenljive informacije v smislu diagnoze, preprečevanje in zdravljenje več tisoč dednih določenih bolezni - to je Naloga, ki jo je treba obravnavati danes in s katerimi bomo vstopili v novo 21. stoletje. V mojem abstraktu sem določil naloge, ki jih moram razmisliti. Več o genetiki sem se naučil. Naučil sem se, kakšno genetiko. Glavne faze razvoja, naloge in ciljev sodobne genetike. Prav tako menim, da je ena od vrst človeške genetike - genetika. Opredelitev tega mandata je dala natančno opredelitev tega mandata in bistvo te vrste genetike. Tudi v mojem povzetku smo upoštevali vrste študije človekove dednosti. Njihove sorte in bistvo vsake metode. Literatura. · Enciklopedija. Človek. 18. Prvi del. Volodin V.A.- M.: Avolta +, 2002; · Biologija. Skupna zakonodaja. Zakharov V.B., Mamontov s.g., Sivhogrev V.I. - M.: Šola Press, 1996; ·<#"justify">Uporaba Tabela št. 1 Dominantne in recesivne značilnosti pri ljudeh (za nekatere znake obvladujejo svoje gene) DominantnyeRetsessivnyeNormalnaya pigmentacijo kože, oči, volosAlbinizmBlizorukostNormalnoe zrenieNormalnoe zrenieNochnaya slepotaTsvetovoe zrenieDaltonizmKataraktaOtsutstvie kataraktyKosoglazieOtsutstvie kosoglaziyaTolstye gubyTonkie gubyPolidaktiliya (dodatnimi prsti) Povprečno število paltsevBrahidaktiliya (kratke prste) Normalno paltsevVesnushkiOtsutstvie dolžina vesnushekNormalny sluhVrozhdennaya gluhotaKarlikovostNormalny rostNormalnoe asimilacija glyukozySaharny diabetNormalnaya strjevanja obliko obraza kroviGemofiliyaKruglaya (R-) kvadratne oblike obraza (RR) kos na brado (A-) odsotnost luknje (AA) jame na licih (D-) odsotnost snaps (dd) debele obrvi (B-) tanke obrvi (BB) obrvi niso Povezan (N-) Eyepars Connect (NN) dolgih trepalnic (L-) kratke trepalnice (LL) okrogle nos (GG) okrogle nos (GG) okrogle nosnice (q-) ozke nosnice (QQ) Številka tabele 2 Nefive prevladujočega položaja (označeni geni, ki nadzorujejo znake) SignAturestestereEreksuality med očmi - Oči mize - EBE EEY EYE - EBOLESHIONMSIEMERS MERS - MBLShowshipmalyshipship - SKUCKASAWAYISTRIESTABLE BROWSTICKS - Nos Night Nos - Tkanine Povzetek Tabela številka 3 Dedovanje barve las (nadzorujejo štirje geni, polimerično podedovani) Število prevladujočih allellestillers lase 88temn-brown68-brown5chishtownetw4reamous3rell-blonde2loun blond1Other svetloba blondinke Tabela številka 4. a) stopnjo razlike (neskladnost) za več nevtralnih znakov v dvojčkih Simptomi, ki jih nadzoruje majhno število geneze (verjetnost) razlik,% podedovanja,% z enim sprožilcem mehčalke eye0,57299 Obveznica ears2,08098The Highway Hair3,07796Papilnery Lines8,06087 \\ t< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 b) stopnja podobnosti (koncenturanost) za številne bolezni v dvojčkih Simptomi, ki jih nadzoruje veliko število genov in odvisnih ne-duševnih dejavnikov za nastanek podobnosti,% navodil,% enojnega sprožilnega retardacije973795Sofractions6910666444444444% ≈ 20% ≈ 65% Kriminal (?) 682856% Tabela številka 5. Vrste in imena mutacije mutacij (na 1 milijon višin) Autosomal Dominantni poliquicicistosis of Kidy65 ... 120neurokibromatosis65 ... 120 Pomnožje polipoza debelega črevesa ... 50anomalia Leukocyte pelger9 ... 27 Osteogenezi7 ... 13 Sinmissimer4 .. . 6Aychtiosis (ne opremljena s tlemi) 11Pronsive, lepilo z brez dlake distrofije Duchin43 ... 105gemofilija A37 ... 52Gemofilija B2 ... 3 Ihtioza (zasvojena s tlemi) 24
