التسلسل الزمني لتطوير علم الفلك من نهاية XIX - على القرنين العشرين - وأوائل القرن الخامس عشر
1860 طباعت كتابا "تحليل كيميائي عن طريق الملاحظات الطيفية" من Kirchhoff و Bunsen، حيث تم وصف أساليب التحليل الطيفي. يجب أن تكون بداية الفيزياء الفلكية.
1862 فتح القمر الصناعي من سيريوس، والتي تحدثت في دراسته أيضا بيلز.
1872 قام بريبر أمريكي ج. أول صورة لطيف النجم.
1873، J. K. Maxwell تنشر "أطروحة على الكهرباء والمغناطيسية"، والتي تدير فيها ما يسمى معادلات Maxwell، وبالتالي التنبؤ بوجود الأمواج الكهرومغناطيسية وتأثير ضغط الضوء.
1877 أ. قاعة أ. أقمار مريضة في المريخ - ديموس، فوبوس. في نفس العام، تم فتح قنوات المريخ من قبل J. SkiaryParelli الإيطالي.
1879 الفلكي الإنجليزي J. KH. نشر داروين فرضية عن أصل المد والجزر من القمر. S. Fleming عروض تقسيم الأرض في المناطق الزمنية.
1884 26 دولة قدمت الحزام، الذي اقترحه فلمنج. تم اختيار اتفاق دولي غرينتش بأنه ميريديان صفر.
1896 تم العثور على القمر الصناعي في الوسيط، الذي تنبأ به البيش.
افتتح 1898 U. G. Picing Saturna Saturn - Phoebe مع قدرته على التدوير في الاتجاه المعاكس بالنسبة إلى كوكبه.
nach. علماء القرن XX. تم بناء مدينة Zepelm و G. K. Flammer النماذج الأولى لأنظمة النجوم.
1908 اكتشف جورج هيل المجال المغناطيسي لأول مرة في كائن خارج كائن، والتي كانت الشمس.
1915-1916. جلب أينشتاين النظرية الشاملة للنسبية، وتحديد النظرية الجديدة للجدية. خلص العالم إلى أن التغيير في السرعة يعمل على جثث مثل قوة الجاذبية. إذا اتصلت نيوتن مدارات الكواكب الثابتة حول الشمس، فقد جادل أينشتاين بأن الشمس لديها مجال الجاذبية، نتيجة لها مدارات الكواكب بدوره إضافي بطيء.
1918- همس هارلو الأمريكي همس على أساس الملاحظات وضعت نموذج هيكل المجرة، تم خلالها العثور على الموقع الحقيقي للشمس - حافة المجرة.
1926-1927 - ب. ليندبلاد ويانغ أورت، تحليل حركة النجوم، توصل إلى استنتاج حول دوران المجرة.
1931 وضعت بداية علم الفلك الراديوي تجارب K. Yansky.
1932 فتح يانسكي الانبعاثات الراديوية من أصل كوني. تم استدعاء المصدر الراديوي الأول للإشعاع المستمر مصدرا في وسط الطريق درب التبانة.
في عام 1937، شيدت Ribe الأمريكية أول تلسكوب راديو مكافئ، وكان قطرها 9.5 م.
1950s. الأشعة السينية الإشعاع، المنبثقة من الشمس، وجدت. تم العثور على بداية علم الفلك الأشعة السينية.
1950s. تشكيل علم الفلك الحديث بالأشعة تحت الحمراء. دراسة المعلومات في النطاق بين الإشعاع المرئي.
تم افتتاح 1953 J. Deobuler أول درجات من المجرات، والتي تسمى أيضا المحلية.
في عام 1957، بدأ عصر الفضاء بإطلاق الأقمار الصناعية الاصطناعية للأرض.
1961 أول إطلاق لشخص في الفضاء. أصبح أول فون ماركينوت يوري غاغارين.
1962 تم إطلاق المرصد الشمسي المداري، حيث أصبح من الممكن مراقبة الملاحظات بشكل منهجي بالنسبة للإشعاع الأشعة فوق البنفسجية، مما أعطى تطوير علم الفلك الأشعة فوق البنفسجية.
في عام 1962، تم العثور على أول مصدر بالأشعة السينية خارج النظام الشمسي - Scorpio X-1 تم العثور عليه.
1965 أول منفذ بشري في الفضاء المفتوح، مثالي من قبل Alexei Leonov. كانت مدة الخروج 23 دقيقة. 41 ثانية.
1969 تدخل القدم البشرية على سطح القمر. وكان أول ظهوري على سطح القمر نيل أرمسترونغ.
1991 إطلاق مرصد كومبتون جاما، الذي أعطى زخما قويا لتطوير جاما - علم الفلك.
لقد اعتاد البشرية منذ فترة طويلة على جميع فوائد حضارتنا: بالكهرباء والأجهزة المنزلية الحديثة، ومستوى عال من المعيشة، بما في ذلك مستوى عال من الرعاية الطبية. اليوم، شخص تحت تصرف الشخص هو أكثر المعدات الحديثة، والتي تكتشف بسهولة انتهاكات مختلف للأجهزة وتشير إلى كل علم الأمراض. اليوم، تستخدم البشرية بنشاط افتتاح Kondrat X-Ray - الأشعة السينية، والتي تم تسميتها لاحقا بعد الأشعة السينية. تم توزيع أساليب البحث باستخدام أشعة الأشعة السينية على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم. تجد أشعة الأشعة السينية عيوبا في تصاميم الشخصية الأكثر شيوعا، والأمتعة المتمثلة في الركاب، والأهم من ذلك - حماية صحة الإنسان. ولكن منذ مائة عام، لم يستطع الناس أن يتخيلوا أنه كان كل ذلك ممكنا.
حتى الآن، طرق البحث مع الأشعة السينية هي الأكثر شعبية. وقائمة الدراسات التي أجرتها تشخيص الأشعة السينية مؤثرة إلى حد ما. تتيح لك كل طرق البحث هذه تحديد مجموعة واسعة جدا من الأمراض والسماح للعلاج الفعال في المراحل المبكرة.
على الرغم من حقيقة أنه في العالم الحديث، فإن الأساليب الجديدة لأبحاث الصحة البشرية والتشخيص تتطور بسرعة، تبقى أساليب البحث الإشعاعي في مواقع صلبة في نوع مختلف من المسوحات.
تتناول هذه المقالة أساليب أبحاث الأشعة السينية الأكثر استخداما:
وبعد التصوير الرصية هي الطريقة الأكثر شهرة وشعبية. تستخدم للحصول على الصورة النهائية من جزء الجسم. هنا إشعاع الأشعة السينية على المواد الحساسة؛
وبعد الفلورغرافيا - من الشاشة، يتم تصوير صورة الأشعة السينية، يتم تنفيذها باستخدام أجهزة خاصة. في معظم الأحيان، يتم استخدام هذه الطريقة عند مسح الرئتين؛
وبعد التصوير المقطعي هو مسح إشعاعي، يسمى الطبقات. تستخدم في دراسة معظم أجزاء الجسم والأجسام البشرية؛
وبعد Radioscopy - احصل على صورة الأشعة السينية على الشاشة، وتسمح هذه الصورة للطبيب لاستكشاف الأعضاء في عملية عملهم.
وبعد أشعة التخليب - بمساعدة هذه الطريقة، تمت دراسة النظام أو الأجهزة الفردية من خلال إدخال مواد خاصة غير ضارة للجسم، ولكن بهدف البحث المرئي جيدا لدراسات الأشعة السينية (هذه ما يسمى مواد التباين). يتم استخدام هذه الطريقة عند عدم توفر الأساليب الأكثر بساطة نتائج التشخيص اللازمة.
وبعد في السنوات الأخيرة، تلقى الأشعة التداخلية تطورا سريعا. نحن نتحدث عن أداء التدخل الجراحي الذي لا يتطلب من مشرط، تحت كل هذه الطرق يجعل التشغيل الجراحي بأقل صدمة وفعالة وفعالة من حيث التكلفة. هذه طرق مبتكرة سيتم تطبيقها في المستقبل في الطب وأكثر وتحسين أكثر.
تشخيص الأشعة السينية هي أيضا واحدة من الأشياء الرئيسية التي يكون فيها الخبير وأحيانا ضروريا - هذه هي طريقة التشخيص الوحيدة الممكنة. تشخيص الأشعة السينية تلبي أهم المتطلبات لأي بحث:
1. تقنية تعطي صورة عالية الجودة؛
2. المعدات الأكثر أمانا للمريض؛
3. استنساخ مفيد قدره؛
4. موثوقية المعدات؛
5. منخفضة الحاجة للحفاظ على المعدات.
6. بحث مكثف.
المقدمة لجرعات التحكم، آمنة لصحة الإنسان. التأثير البيولوجي لجرعات صغيرة من الأشعة السينية، التي اتخذت إلى الإشعاع المؤين، ليس لها أي تأثير ضار ملحوظ على الجسم. وتخضع للدرع الإضافي، تصبح الدراسة أكثر أمانا. سيتم استخدام الدراسات الإشعاعية من قبل البشرية في الطب لسنوات عديدة.
حتى الآن، تظل دراسة الموجات فوق الصوتية هي الأكثر بأسعار معقولة وأكثر شعبية. كانت الأمواج ذات التردد من 20 كيلو هرتز إلى 1 جيجاهرتز مفتوحة منذ أكثر من مائة عام وسرعان ما دخل الطب بسرعة. اليوم، بمساعدة الموجات فوق الصوتية، يتم تشخيص عدد كبير من الأمراض، في معظم الأحيان تجويف البطن، وكذلك ثمرة النساء الحوامل.
يعتمد مبدأ تشغيل طريقة البحث هذه على تسجيل الإشارة المنعكسة. هناك مؤشرات على مرور الموجات فوق الصوتية من خلال كل نوع من المواد - الخلايا الصحية والأورام والأورام السائلة. لذلك، باستخدام إشارة عكسية، يمكنك تحديد نوع النسيج التي مرت الإشارة وتقرأ صورة كاملة.
بالنسبة للموجات فوق الصوتية، يتم استخدام نوعين من أجهزة الاستشعار - يتم استخدام الأساليب الكهربائية والميكانيكية، ثلاث طرق تشخيصية: A-Method، طريقة داخلية و M. لدراسة القلب والنظام الدمي لشخص يخدم طريقة M (تخطيط تخطيطي الحرارة) و dopplerography.
يمكنك جعل الموجات فوق الصوتية في Voronezh في المستشفيات والعيادات الحكومية المجانية، وكذلك العيادات المدفوعة. UZI بالنسبة إلى أساليب البحث الأخرى هي أرخص دراسة.
التصوير المقطعي المحسوب هو مسح جسم الإنسان مع قطع باستخدام الأشعة السينية واستعادة اللوحات ثلاثية الأبعاد باستخدام برنامج خاص على جهاز كمبيوتر. يتم استخدام CT على نطاق واسع في تشخيص أمراض الدماغ وأعضاء المربع القحفي، ومع ذلك، يمكن أن تعطي الطول المقطعي الطولي والليمون صورة حقيقية كاملة لأي عضو بشري.
في مراكز السرطان للكشف عن الأعضاء الخبيثة والحميدة، يتم استخدام المناظل على نطاق واسع الكمبيوتر والأخواس الرنين المغناطيسي.
على النقيض من الطريقتين السابقتين، يعتمد التصوير بالرنين المغناطيسي على ظاهرة مادية أخرى - الرنين المغناطيسي النووي. يتم وضع نواة الهيدروجين في مجال مغناطيسي ثابت، حيث تؤثر عليهم على تردد الراديو. عندما يتم وضع شخص في هذه الوسيلة، يؤثر المجال الكهرومغناطيسي للخلايا على نوى الهيدروجين، وامتصاص الطاقة وتسليط الضوء على إشارة الراديو. يتم إصلاح الإشارات، وتستند إليها صورة. لذلك، واحدة من الخصائص التقنية لتسمت هي سطوع إشارة الرنين المغناطيسي.
حتى الآن، تعتبر MRI الطريقة الأكثر حداثة للتشخيص، بادئ ذي بدء، لأنها لا تضر بصحة الإنسان، ل عندما لا يشعر بالرنين المغناطيسي مع أي أشعة. على عكس CT، حيث يرى الطبيب فقط أقسام عرضية فقط، يعطي MRI رؤية للعديد من التوقعات.
العيب الوحيد للرصاص هو تكلفته عالية. إجراء هذه الدراسة أكثر تكلفة من CT مرتين، والموجات فوق الصوتية عدة مرات.
يمكن إجراء CT و MRI في Voronezh في المركز التشخيصي الإقليمي، وكذلك في عدد كبير من العيادات التشخيصية الخاصة.
التعليم العام البلدي
المدرسة الثانوية №37.
طرق البحث الوراثي البشري
سمولينسك 2010.
مقدمة
1. بين العلم
1.1 المراحل الرئيسية لتطوير علم الوراثة
1.2 المهام الوراثية الأساسية
1.3 الأقسام الأساسية من الوراثة
1.4 تأثير علم الوراثة على علم الأحياء الأخرى
2. رجل humangenetic (أنثروبوجينيتس)
3. اجتماعات دراسة الوراثة
3.1 طريقة Gyealogical
3.2 طريقة التوائم
3.3 طرق Cytogenetic (karyotypic)
3.4 الأساليب الكيميائية الحيوية
3.5 طرق السكان
استنتاج
المؤلفات
طلب
مقدمة
إذا دخل سن التاسع عشر بحق تاريخ الحضارة العالمية كقرن من الفيزياء، فإن القرن السريع الذي تم الانتهاء منه سريعا من XX-MU، حيث كنا محظوظين للعيش، في كل الاحتمالات، كان مكان قرن الأحياء الفعل، وربما قرن الوراثة.
في الواقع، من أجل غير مكتملة بعد 100 عام من الاكتشاف الثانوي لقوانين علم الوراثة منديل، المسار النصر من فهم ناتوروفيلوسي لقوانين الوراثة والتقلبات من خلال التراكم التجريبي لحقائق الوراثة الرسمية إلى الفهم البيولوجي الجزيئي لجوهر تم عقد الجينات والهيكل والوظائف. من الإنشاءات النظرية حول الجين كوحدة مجردة من الوراثة لفهم طبيعتها المادية كجزء من جزيء الحمض النووي تشفير هيكل الحمض الأميني للبروتين، قبل استنساخ الجينات الفردية، وخلق خرائط وراثية مفصلة للإنسان، والحيوانات الهوية من الجينات التي تترافق طفراتها في الأمراض الوراثية، تطوير أساليب التكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية، مما يتيح لك ضروريا للحصول على كائنات حية مع ميزات وراثية معينة، وكذلك لإجراء تصحيح اتجاهي للجينات البشرية المتحولة، أي العلاج المحور للأمراض الوراثية. تعميم الوراثة الجزيئية بشكل كبير أفكارنا حول جوهر الحياة، وتطور الحياة البرية والآليات الهيكلية والوظيفية لتنظيم التنمية الفردية. بفضل نجاحاتها، بدأ قرار المشاكل العالمية للإنسانية المتعلقة بحماية تجمع الجينات.
تميز منتصف القرن الثاني والثاني في القرن العشرين بتخفيض كبير في التردد وحتى القضاء الكامل على عدد من الأمراض المعدية، وهو انخفاض في وفيات الرضع، وزيادة في متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع. في البلدان المتقدمة في العالم، تم نقل المركز الصحي للخدمات الصحية إلى الحرب ضد علم الأمراض المزمنة للشخص، وأمراض نظام القلب والأوعية الدموية، والأمراض الأذرية.
الأهداف والأهداف الخاصة بي الملخص:
· النظر في المراحل الرئيسية للتنمية والمهام وأهداف الوراثة؛ · إعطاء تعريف دقيق لمصطلح "الوراثة البشرية" والنظر في جوهر هذا النوع من الوراثة؛ · النظر في طرق دراسة الوراثة البشرية. 1. علم الوراثة كعلم 1 المراحل الرئيسية لتطوير علم الوراثة يجب البحث عن أصول علم الوراثة، مثل أي علوم، في الممارسة العملية. نشأت الوراثة بسبب التخفيف من الحيوانات الأليفة والزراعة النباتات، وكذلك مع تطوير الطب. نظرا لأن الإنسان بدأ استخدام عبور الحيوانات والنباتات، واجه حقيقة أن خصائص وعلامات النسل تعتمد على خصائص المنتخبين لعبور الأفراد الوالدين. اختيار وأقنع أفضل أحفاد، شخص من جيل إلى جيل إنشاء مجموعات ذات صلة، ثم الصخور والأصناف ذات الخصائص الوراثية المميزة. على الرغم من أن هذه الملاحظات والمقارنات لا يمكن أن تصبح الأساس لتكوين العلم، إلا أن التطور السريع لتربية الحيوانات والقضية القبلية، وكذلك إنتاج المحاصيل وإنتاج البذور في النصف الثاني من القرن التاسع عشر، أدى إلى زيادة الاهتمام في تحليل ظاهرة الوراثة. تم تعزيز تطور علم الوراثة والتقلبات بقوة بشكل خاص من قبل عقيدة الفصل. داروين حول أصل الأنواع، والتي تضمنت الطريقة التاريخية لدراسة تطور الكائنات الحية في علم الأحياء. وضع داروين نفسه الكثير من الجهد لدراسة الوراثة والتقلبات. جمع عددا كبيرا من الحقائق، جعلها على أساسها عددا من الاستنتاجات الصحيحة، لكنه فشل في إقامة أنماط الوراثة. معاصريه، ما يسمى الهجين، عبور أشكال مختلفة وتفتيشوا على درجة التشابه والاختلافات بين الآباء والأمهات والأحساس، غير قادرين أيضا على إنشاء قوانين مشتركة للميراث. حالة أخرى ساهمت في تشكيل علم الوراثة حيث أن العلم تحقق في دراسة هيكل وسلوك الخلايا الجسدية والجنسية. في السبعينيات من القرن الماضي، تم افتتاح عدد من الباحثين من علماء الخلايا (تنظيف في عام 1972، وهو ستراسبرجر في عام 1875) وهو تقسيم غير مباشر للخلية الجسدية التي دعت إليها كياروكيشن (Shleyoker في عام 1878) أو ميتوز (فليمنغ في عام 1882). تلقت العناصر الدائمة لنواة الخلية في عام 1888 بناء على اقتراح فالديرا اسم "الكروموسوم". في السنوات نفسها، كسرت FLEMMM دورة كاملة من قسم الخلايا إلى أربعة مراحل رئيسية: Proofeded، MetaPase، Anal و Bodia. في وقت واحد مع دراسة نصية الخلية الجسدية، تم اتخاذ دراسة لدراسة تطوير الخلايا التناسلية وآلية الإخصاب في الحيوانات والنباتات. O. Herpun في عام 1876. لأول مرة، تم تعيين دمج جوهر الحيوانات المنوية مع جوهر خلية البيض. N.N. Gorozhankin في عام 1880 و E. Strasburger في عام 1884 يحدد نفس الشيء بالنسبة للنباتات: الأول - للتصويت، والثاني - للجسر المغلفة. في نفس الشيء Wang Beneden (1883) وغيرها، يتم توضيح الحقيقة الكاردينال أنه أثناء تطور الخلايا الجنسية، على عكس الخضوع الجسدي، يخضع للحد من الكروموسومات العدد مرتين بسلاسة، وفي الإخصاب - دمج الأنثى ونواة الذكور - يتم استعادة العدد الطبيعي للكروموسومات -، دائم لكل نوع. وبالتالي، فقد تبين أنه لكل نوع يتميز بعدد معين من الكروموسومات. وبالتالي، ساهمت الظروف المدرجة في حدوث علم الوراثة باعتبارها الانضباط البيولوجي المنفصل - الانضباط بطرق الموضوع والبحوث الخاصة بها. يعتبر ولادة الوراثة الرسمية هو ربيع عام 1900، عندما جاءت ثلاثة بيوني، بشكل مستقل عن بعضها البعض، في ثلاث دول مختلفة، في مرافق مختلفة، إلى افتتاح بعض أهم أنماط الميراث في ذرية الهجينة وبعد G. De Fris (Holland) على أساس العمل مع Enoter، Makov، Durant وغيرها من النباتات، أبلغ "على قانون تقسيم الهجينة"؛ كورنز (ألمانيا) أنشأ أنماط تقسيم الذرة ونشر المادة "قانون جريجور مندل عن سلوك النسل في الهجينة العنصرية"؛ في نفس العام، تكلم K. Chermak (النمسا) بالطباعة بمقال (حول المعبر الاصطناعي في بيسوم ساتيفوم). العلم لا يعرف تقريبا اكتشافات غير متوقعة. إن معظم الاكتشافات الرائعة التي تخلق مراحل في تنميتها دائما ما يكون لها أسلافهم. لقد حدث ذلك مع اكتشاف قوانين الوراثة. اتضح أن ثلاثة علماء نباتي اكتشفوا نمط الانقسام في ذرية الهجينة الداخلية، فقط "نقل" أنماط الميراث، مفتوحة في عام 1865 من قبل جريجور مندل وذكر في المقال "تجارب على الهجينة النباتية"، نشرت في " العمل "من العلماء الطبيعيين في براين (تشيكوسلوفاكيا). طورت مندل على نباتات البازلاء أساليب التحليل الوراثي لميراث الخصائص الفردية للجسم وتأسيس ظواهر هامة بشكل أساسي: يتم تحديد علامات من خلال العوامل الوراثية الفردية التي يتم نقلها عبر الخلايا الجنسية؛ علامات منفصلة للكائنات الحية أثناء العبور لا تختفي، وتستمر في المعلقة في نفس النموذج، حيث كانوا من بين الكائنات الأم. لنظرية التطور، كانت هذه المبادئ قيمة كاردينال. وكشفوا واحدة من أهم مصادر التباين، وهي آلية للحفاظ على إمكانية تكيف علامات الأنواع في عدد من الأجيال. إذا تم استيعاب العلامات التكيفية للكائنات الحية الناشئة بموجب سيطرة الاختيار، فقد اختفت عند العبور، فإن التقدم المحرز في النموذج سيكون مستحيلا. ارتبط جميع التطور اللاحق للعلم الوراثي بدراسة وتوسيع هذه المبادئ ومرفقها نحو نظرية التطور والاختيار. من الأحكام الرئيسية التي تم إنشاؤها، يتبع مندل منطقيا عددا من المشكلات التي تتلقى خطوة بخطوة إذنها بشكل وراثيا. في عام 1901، صياغة DE FRIS نظرية الطفرات، والتي تجادل بأن الخصائص الوراثية وعلامات الكائنات الحية يغيران تشبه القفز. في عام 1903، ينشر عالم الفسيولوجي الدنماركي للنباتات V. Johannsen العمل "على الميراث في السكان والخطوط النظيفة"، والتي تم إنشاؤها بشكل تجريبي أن فيما يتعلق بمجموعة متنوعة من النباتات المماثلة خارجيا مختلفة وراثية - أنها تشكل سكانا. يتكون عدد السكان من أفراد مختلفين أو مجموعات ذات صلة. في نفس الدراسة، يتم تأسيس وجود نوعين من تفويض الكائنات الحية بشكل واضح: وراثي، يحددها الجينات، وعلى تفكيكه، يحدده مزيج عشوائي من العوامل التي تعمل على مظهر علامات. في المرحلة التالية من تطوير علم الوراثة، ثبت أن الأشكال الوراثية مرتبطة بالكروموسومات. كانت الحقيقة الأولى التي تكشف عن دور الكروموسومات في الوراثة دليلا على دور الكروموسوم في تعريف الجنس في الحيوانات واكتشاف آلية الانقسام على الأرض 1: 1. منذ عام 1911 T. مورغان مع الموظفين في جامعة كولومبيا الأمريكية تبدأ في نشر سلسلة من الأعمال، والتي تصوغ نظرية الكروموسومات للوراثة. تجريبيا، إثبات أن الشرقية الرئيسية للجينات هي الكروموسومات، وأن الجينات تقع في الكروموسومات الخطية. في عام 1922 ن. يقوم VAVILOV بصياغة قانون السلسلة المتماثلة في التباين الوراثي، وفقا لأنواع النباتات والحيوانات المتعلقة بالأصل لها نطاقات مماثلة من التباين الوراثي. تطبيق هذا القانون، N.I. أنشأت فافيلوف مراكز أصل النباتات المزروعة، والتي تركز أكبر مجموعة متنوعة من الأشكال الوراثية. في عام 1925 لدينا في بلد G.A. Naddon و G.S. فيلير على الفطر، وفي عام 1927، حصل مولر في الولايات المتحدة على قطيع الفاكهة من الدمج الدقيق على تأثير الأشعة السينية على ظهور تغييرات وراثية. وقد ثبت أن معدل الطفرات يحدث أكثر من 100 مرة. لقد أثبتت هذه الدراسات تقلب الجينات تحت تأثير العوامل البيئية. أدى إثبات تأثير الإشعاع المؤين بشأن حدوث الطفرات إلى إنشاء قسم جديد من علم الوراثة - علم الوراثة الإشعاعية، وأهمية ما زادت أكثر مع افتتاح الطاقة الذرية. في عام 1934، أثبتت T. Pinter في Chromosomes العملاقة من الغدد اللعابية للأحواض أن انقطاع الهيكل المورفولوجي للكروموسومات، المعبر عنه في شكل أقراص مختلفة، يتوافق مع ترتيب الجينات في الكروموسومات المنشأة بالأساليب الوراثية البحتة. بدأ هذا الاكتشاف في بدء دراسة هيكل وتشغيل الجين في الخلية. في هذه الفترة من الأربعينيات وفي الوقت الحالي، تم إجراء عدد من الاكتشافات (أساسا على الكائنات الحية الدقيقة) من الظواهر الوراثية الجديدة تماما، توقف إمكانية تحليل هيكل الجين على المستوى الجزيئي. في السنوات الأخيرة، مع إدخال طرق جديدة للدراسة من علم الأحياء الدقيقة في علم الوراثة، اقتربنا من رانسنج كيف تتحكم الجينات في تسلسل الأحماض الأمينية في جزيء البروتين. بادئ ذي بدء، يجب القول أنه ثبت الآن بالكامل أن شركات الوراثة هي الكروموسومات، والتي تتكون من شعاع من جزيئات الحمض النووي. تم إجراء تجارب بسيطة جدا: من البكتيريا التي قتلت في سلالة واحدة، تمتلك علامة خارجية خاصة، عزلها الحمض النووي الخالص وانتقلت إلى بكتيريا حية من سلالة أخرى، وبعد ذلك اكتسبت البكتيريا المناسبة لهذا الأخير علامة على سلالة الأولى وبعد تشير هذه التجارب العديدة إلى أن الناقل من الوراثة هو الحمض النووي. في عام 1953، فك تشفير F. Creek (england) و J. Watston (الولايات المتحدة الأمريكية) هيكل جزيء الحمض النووي. وجدوا أن كل جزيء الحمض النووي يتكون من سلاسل اثنين من المضادات الأكسجين، الملتوية الحلزون حول المحور المشترك. حاليا، يتم العثور على نهج لحل مسألة تنظيم القانون الوراثي وفك تشفير التجريبية. جاء الوراثة جنبا إلى جنب مع الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية بالقرب من توضيح عملية توليف البروتين في الخلية والتوليف الاصطناعي لجزيء البروتين. هذا يبدأ مرحلة جديدة تماما من التطوير ليس فقط علم الوراثة، ولكن أيضا البيولوجيا الكاملة ككل. إن تطوير علم الوراثة حتى يومنا هذا هو صندوق توسيع باستمرار للبحث في الكروموسومات الوظيفية والمورفولوجية والكيميائية الحيوية. في هذا المجال، تم بالفعل الكثير بالفعل الكثير بالفعل كثيرا، وفي كل يوم يقترب الحافة الأمامية للعلوم من الهدف - توليد جنس الجين. حتى الآن، يتم تعيين عدد من الظواهر التي تميز طبيعة الجين. أولا، يتميز الجين في الكروموسوم بممتلكات ذاتية الاستنسخة ذاتيا (حقوق موجهات)؛ ثانيا، إنها قادرة على تغيير الطفرة؛ ثالثا، يرتبط بكلية كيميائية معينة من حمض deoxyribonucleic - الحمض النووي؛ رابعا، يتحكم في توليفة الأحماض الأمينية وتسلسلها في جزيء البروتين. فيما يتعلق بأحدث الدراسات، يتم تشكيل فكرة جديدة عن الجين كأنظمة وظيفية، ويعتبر العمل الجيني بشأن تعريف العلامات في النظام الشامل للجينات - النمط الوراثي. إن الاحتمالات الكاشفة لتوليف المادة الحية تجتذب اهتماما هائلا للعلم الوراثي والكيمياء الحيوية والفيزيائيين وغيرهم من المتخصصين. 1.2 المهام الوراثية الأساسية علم الوراثة البيولوجيا الوراثة يتم اتباع الدراسات الوراثية من قبل أهداف جنس مزدوج: معرفة أنماط الوراثة والتقليل والمسارات البحثية للاستخدام العملي لهذه الأنماط. يرتبط ارتباطا وثيقا: يستند حل المشكلات العملية إلى الاستنتاجات التي تم الحصول عليها في دراسة المشكلات الوراثية الأساسية وفي الوقت نفسه أيضا تقديم البيانات الفعلية مهمة لتوسيع وتعميق التمثيلات النظرية. من جيل إلى جيل ينتقل (على الرغم من وجود معلومات في بعض الأحيان في شكل مشوه إلى حد ما) على جميع العلامات المورفولوجية والفسيولوجية والفيولوجية والكيميائية المتنوعة التي ينبغي أن تتحقق من أحفاد. بناء على مثل هذه الطبيعة السيطرة للعمليات الوراثية، من المريح صياغة أربعة مشاكل نظرية رئيسية مدروسة بواسطة علم الوراثة: أولا، مشكلة تخزين المعلومات الوراثية. تتم دراسة فيه الهياكل المادية للخلية تحتوي على معلومات وراثية وكيف يتم ترميزها هناك. ثانيا، مشكلة نقل المعلومات الوراثية. تتم دراسة آليات وأنماط نقل المعلومات الوراثية من الخلية إلى الخلية ومن جيل إلى جيل. ثالثا، مشكلة تنفيذ المعلومات الوراثية. تمت دراسته كمعلومات وراثية مجسمة في علامات محددة للجسم النامي، والتفاعل مع آثار البيئة، بطريقة أو بأخرى تغيير هذه العلامات، وأحيانا بشكل كبير. رابعا، مشكلة تغيير المعلومات الوراثية. تم دراسة أنواع وأسباب وآليات هذه التغييرات. يتم استخدام إنجازات علم الوراثة لتحديد أنواع المعابر التي تؤثر بشكل أفضل على الهيكل الورقي (الانقسام) في أحفاد، لتحديد أساليب الاختيار الأكثر فعالية، لتنظيم تطوير علامات وراثية، وإدارة عملية الطفرة، تهدف إلى تغييرها من قبل جينوم الجسم باستخدام هندسة وراثنية وطبل خاص بالموقع. مع العلم كيف تؤثر أساليب الاختيار المختلفة على الهيكل الوراثي للسكان الأصليين (السلالة، التنوع)، تسمح لك باستخدام تقنيات الاختيار هذه التي ستغير هذا الهيكل إلى الجانب المطلوب. إن فهم طرق تنفيذ المعلومات الوراثية أثناء التركيبية وتأثير هذه العمليات في البيئة، والمساعدة في اختيار الشروط التي تساهم في المظهر الأكثر اكتمالا للميزات القيمة و "قمع" غير مرغوب فيه. من المهم زيادة إنتاجية الحيوانات الأليفة والمصانع المزروعة والكائنات الحية الدقيقة الصناعية، وكذلك للطب، حيث تتيح لك منع مظهر مظهر عدد من الأمراض البشرية الوراثية. تتيح دراسة أصحاب الخوخ الفيزيائية والكيميائية وآلية عملها بشكل مصطنع مجموعة من الأشكال الوعائية المعدلة، والتي تساهم في إنشاء سلالات محسنة من الكائنات الحية الدقيقة المفيدة والأصناف من النباتات المزروعة. المعرفة بأنماط العملية الطبية ضرورية لتطوير تدابير لحماية جينوم الرجل والحيوانات من الأضرار التي لحقت المادية (Chariation Radiation) و MUTAGEN الكيميائية. إن نجاح أي دراسات وراثية مصممة ليس فقط بمعرفة القوانين العامة للوراثة والتقلبات، ولكن أيضا معرفة علم الوراثة الخاصة للكائنات الحية التي تعمل بها العمل. على الرغم من أن القوانين الرئيسية للعلم الوراثي هي عالمية، إلا أنها في مختلف الكائنات والميزات الناجمة عن الاختلافات، على سبيل المثال، في علم الأحياء التكاثر وبنية الجهاز الوراثي. بالإضافة إلى ذلك، لأغراض عملية من الضروري معرفة الجينات التي تشارك في تحديد علامات هذه الهيئة. لذلك، فإن دراسة علم الوراثة من الخصائص المحددة للجسم هي عنصر إلزامي للبحث التطبيقي. 3 أقسام أساسية من الوراثة يمثل الوراثة الحديثة بمجموعة متنوعة من الأقسام التي تمثل الفائدة النظرية والعملية. من بين أقسام عامة، أو "الكلاسيكية"، علم الوراثة أساسا: التحليل الوراثي، أسس نظرية الكروموسومات للوراثة، السيتونيتية، الوراثة السيتوبلازمية (غير نووي)، طفرة، تعديلات. الوراثة الجزيئية، علم الوراثة الجزيئية (الفينوجين)، علم الوراثة السكانية (الهيكل الوراثي للسكان، دور العوامل الوراثية في الثورنات الدقيقة)، الوراثة التطورية (دور العوامل الوراثية في الأنشطة والجثلية)، الهندسة الوراثية، الوراثة من الخلايا الجسدية، المناعة، علم الوراثة الخاصة - البكتيريا الوراثية، علم الوراثة الفيروسية، الوراثة الحيوانية، النباتات النباتية، الوراثة البشرية، علم الوراثة الطبية و. الدكتور أحدث قطاع من الوراثة - الجينوم - يدرس عمليات تكوين وتطور الجينومات. 4 تأثير علم الوراثة على علم الأحياء الأخرى تحتل علم الوراثة مكانا رئيسيا في علم الأحياء الحديث، ودراسة ظاهرة الوراثة والتقلبات، بدرجة أكبر تحدد جميع الخصائص الرئيسية للكائنات الحية. إن عالمية المواد الوراثية والرمز الوراثي تكمن في وحدة المعيشة بأكملها، وتنوع أشكال الحياة هي نتيجة لتنفيذه في سياق التنمية الفردية والتاريخية للكائنات المعيشية. تشمل إنجازات الوراثة جزءا مهما من جميع التخصصات البيولوجية الحديثة تقريبا. يمثل النظرية الاصطناعية للتطور مزيج وثيق من الداروينية والوراثة. نفس الشيء يمكن أن يقال عن الكيمياء الحيوية الحديثة، وتستند الأحكام الرئيسية التي يتم التحكم فيها من خلال توليفة المكونات الرئيسية للمادة المعيشية - البروتينات والأحماض النووية على إنجازات الوراثة الجزيئية. علم الخلايا يدفع الاهتمام الرئيسي لهيكل وتكاثر وتشغيل الكروموسومات واللاستيد والبلاست والميتوكوندريا، أي البنود التي تم تسجيل المعلومات الوراثية فيها. أصبحت منهجية الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة على نطاق أوسع من خلال مقارنة بنزيم ترميز الجينات والبروتينات الأخرى، فضلا عن مقارنة مباشرة بتسلسلات كروموسوم النوكليوتيد لتأسيس درجة القرابة من الأصناف وتحديد Phyloge. يتم التحقيق في العمليات الفسيولوجية المختلفة للنباتات والحيوانات في النماذج الوراثية؛ على وجه الخصوص، في دراسات فسيولوجيا الدماغ والجهاز العصبي، يستخدمون أساليب وراثية خاصة وخطوط الفاسوفيلية الثدييات المختبرية. تم بناء المناعة الحديثة بالكامل على البيانات الوراثية حول آلية التخليق الأجسام المضادة. إنجازات علم الوراثة، إلى حد ما، غالبا ما تكون كبيرة للغاية، هي جزء من جزء لا يتجزأ من علم الفيروسات، علم الأحياء الدقيقة، علم الأجنة. مع الحق الكامل، يمكننا القول أن الوراثة الحديثة تحتل مكانا رئيسيا بين التخصصات البيولوجية. 2. علم الوراثة البشرية (أنثروبوجينيتس) 1. طرق دراسة الوراثة البشرية: الأنساب، التوأم، السطحي، الكيمياء الحيوية والسكان الأمراض الوراثية والأمراض الوراثية. أهمية المشورة الطبية والجينية والتشخيصات قبل الولادة. إمكانيات التصحيح الوراثي للأمراض. إن الوراثة البشرية هي قسم خاص من علم الوراثة، والذي يدرس خصائص ميراث علامات البشر والأمراض الوراثية (علم الوراثة الطبية) والهيكل الوراثي للسكان البشري. الوراثة البشرية هي أساس نظرية الطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة. حاليا، ثبت بحزم أنه في العالم الحي، فإن قوانين علم الوراثة عالمية في الطبيعة، فهي صالحة للشخص. ومع ذلك، نظرا لأن الشخص ليس فقط بيولوجيا، ولكن أيضا يجري الاجتماعي، فإن علم الوراثة البشرية تختلف عن علم الوراثة لمعظم الكائنات الحية عددا من الميزات: - دراسة ميراث الشخص، التحليل الهجين (طريقة المعابر) ليست كذلك ملائم؛ لذلك، بالنسبة للتحليل الوراثي، يتم استخدام أساليب محددة: الأنساب (طريقة تحليل النسب)، التوأم، وكذلك السطو، الكيمياء الحيوية، السكان وبعض الأساليب الأخرى؛ تتميز الإشارات الاجتماعية لشخص غير موجود في الكائنات الحية الأخرى، على سبيل المثال، أنظمة التواصل المعقدة القائمة على الكلام، وكذلك قدرات الرياضيات والبصرية والموسيقية وغيرها؛ بفضل الدعم العام، من الممكن البقاء على قيد الحياة ووجود الناس لديهم انحرافات واضحة من القاعدة (في البرية، مثل هذه الكائنات غير مناسبة). تدرس الوراثة البشرية ميزات ميراث علامات في البشر والأمراض الوراثية (الوراثة الطبية) والهيكل الوراثي للسكان البشري. الوراثة البشرية هي أساس نظرية الطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة. هناك عدة آلاف من الأمراض الوراثية في الواقع معروفة، والتي تعتمد ما يقرب من 100٪ على النمط الوراثي الفردي. الأكثر فظاعة من هذه تشمل ما يلي: التليف الحمضي في البنكرياس، فينيلكيتونوريا، غالاكوسيميا، أشكال مختلفة من الرديئة، الهيموغلوبينوباثي، وكذلك متلازمات أسفل، تيرنر، كليينفيلتر. بالإضافة إلى ذلك، هناك أمراض تعتمد على النمط الوراثي، وعلى البيئة: مرض نقص الدم الدموي، وسكري ميليتوس، أمراض الروماتيزم، الأمراض التقرحي في المعدة والثاني الثنائي، العديد من الأمراض الأكرولوجية، مرض الفصام وغيرها من الأمراض النفسية. يتم الانتهاء من مهام علم الوراثة الطبية في تحديد الناقلات في الوقت المناسب لهذه الأمراض بين الآباء والأمهات، وتحديد مرضى الأطفال ووضع توصيات لمعاملتهم. يتم لعب المشورة الوراثية والطبية والتشخيص قبل الولادة في منع الأمراض المحددة وراثيا (أي تعريف الأمراض في المراحل المبكرة من تنمية الجسم). هناك أقسام خاصة من الوراثة المطبقة البشرية (الوراثة البيئية، الصيدلة، علم السموم الوراثية) دراسة القواعد الوراثية للصحة. عند تطوير الأدوية، عند دراسة رد فعل الجسم على تأثير العوامل السلبية، من الضروري مراعاة كل من الخصائص الفردية للأشخاص وميزات السكان البشريين. نعطي أمثلة على ميراث بعض العلامات المورفوفية. علامات المهيمنة والتناجد في البشر (يتم الإشارة إلى بعض الميزات عن طريق التحكم في جيناتها) (رقم الجدول 1CM.PR) الهيمنة غير المكتملة (علامات التحكم في الجينات المشار إليها) (جدول رقم 2CM.PR) ميراث لون الشعر (التي تسيطر عليها أربعة جينات، الموروثة بالمتناهية البوليمريا) (رقم الجدول 3.Sm.pr.) 3. طرق دراسة الوراثة البشرية النسب هو مخطط يعكس العلاقة بين أفراد الأسرة. يقوم تحليل الأوسم يدرسون أي علامة طبيعية أو (في كثير من الأحيان) في أجيال من الأشخاص في الروابط ذات الصلة. 3.1 طرق Genealogical. تستخدم أساليب Genealogical لتحديد الشخصية الوراثية أو غير المنطقية أو الهيمنة أو الركود، ورسم الخرائط، مخلب مع الأرض، لدراسة العملية الطبية. كقاعدة عامة، فإن طريقة الأنساب هي أساس الاستنتاجات الطبية والجينية. في إعداد pedigrees تطبيق التعيينات القياسية. الشخص (الفرد)، الذي تبدأ منه الدراسة، يثبت أنه يثبت (إذا تم وضع النسب بطريقة ما أنه ينحدر من العينة من ذريته، ويسمى شجرة الأنساب). يسمى سليل الزوجين الزوجين الأخوة والأشقاء والأشقاء وأوشن عم يسمى أحفاد الأم الشائعة (ولكن آباؤ مختلفة) UNI-Neepilous، والأحفاد التي لها أب مشترك (لكن الأمهات المختلفة) - واحد فقط؛ إذا كان هناك أطفال من الزيجات المختلفة في الأسرة، وليس لديهم أسلاف مشترك (على سبيل المثال، طفل من الزواج الأول من الأم وطفل من الزواج الأول من والده)، يطلق عليهم موزونهم. كل عضو في النسب لدى تشفير خاصة به يتكون من أرقام رومانية وعربية على التوالي، وعدد الجيل والعدد الفردي في ترقيم الأجيال باستمرار من اليسار إلى اليمين. يجب أن يكون النسب أسطورة، وهذا هو، التفسير للمساعدة المعتمدة. في الزيجات المتعلقة ارتباطا وثيقا، فإن احتمال اكتشاف أزواج نفس الكليل السلبي أو انحراف الكروموسوماتي مرتفع. نحن نقدم القيم لبعض أزواج الأقارب خلال monogamy: إلى [نسل الآباء] \u003d K [SIBS] \u003d 1/2؛ إلى [جد حفيد] \u003d ك [العم- ابن أخي] \u003d 1/4؛ ل [أبناء العم] \u003d ك [الجدة الكبرى] \u003d 1/8؛ إلى [SIBS الثانوية] \u003d 1/3؛ إلى [أربعة SIBs] \u003d 1/128. عادة لا يتم النظر في أقارب الأقارب حتى الآن في تكوين نفس العائلة. بناء على تحليل الأنساب، يتم تقديم استنتاج على المشرايا الوراثية للميزة. على سبيل المثال، تم تتبع ميراث الهيموفيليا بالتفصيل وبين أحفاد الملكة البريطانية فيكتوريا. جعل تحليل الأنساب من الممكن إثبات أن الهيموفيليا أ على مرض متنحي، لاصق مع الأرض. 2 طريقة توأم Gemini هي طفلان أو أكثر، تصور ويولد مع أم واحدة تقريبا في وقت واحد. يتم استخدام مصطلح "التوائم" فيما يتعلق بالإنسان والثدييات، حيث يولد طفل واحد (الأشبال). التمييز بين رقة واحدة وتوأم متعددة البحار. تنشأ التوائم في اتجاه واحد (أحادية الأبعاد، متطابقة) في المراحل الأولى من سحق Zygota، عندما يحتفظ بطبقان أو أربعة برازر القدرة على التطور إلى كائن كامل. نظرا لأن Zygota مقسوما على الانقسام، فإن الأنماط الجينية بين التوائم المربعة المربعة، على الأقل في البداية، مماثلة تماما. التوائم الفردية هي دائما جنس واحد، خلال فترة التطوير داخل الرحم، لديهم مشيمة واحدة. Divissy (Dizigot، المجهول) تحدث التوائم بشكل مختلف - مع إخصاب اثنين أو العديد من البيض المتطابق في وقت واحد. وبالتالي، لديهم حوالي 50٪ من الجينات العامة. بمعنى آخر، فهي تشبه الإخوة والأخوات التقليدية في دستورهم الوراثي ويمكن أن تكون نفس الجنس ومحلول عامة. وبالتالي، فإن أوجه التشابه بين التوائم لمدة ساعة يتم تحديدها من خلال الأنماط الوراثية نفسها، ونفس الظروف من التطوير داخل الرحم. يتم تحديد التشابه بين التوائم المتنوعة فقط من خلال نفس ظروف التنمية داخل الرحم. معدل المواليد من التوائم في الأرقام النسبية صغيرة ويبلغ إلى حوالي 1٪، منها 1/3 يقع على التوائم الأحادية الأديادية. ومع ذلك، من حيث مجموع سكان الأرض، يعيش أكثر من 30 مليون شخص متنوع و 15 مليون توأم في العالم. للبحث عن التوائم، من المهم جدا إقامة دقة المعزوفة. يتم تعيين أكثر العمود الدقيق باستخدام زرع متبادل من مساحات صغيرة من الجلد. توائم DiPpy تحتوي على عمليات زرع دائما، في حين أن التوائم الأحدث قد زرعت قطع البشرة الناجحة بنجاح. أيضا بنجاح، الكلى المزروعة المزروعة المزروعة من واحدة من التوائم أحادية العمل تعمل. عند مقارنة التوائم في اتجاه واحد ومتغير، ينشأ في نفس البيئة، من الممكن إبرام دور الجينات في تطوير علامات. قد تكون الظروف لتطوير ما بعد المرافق لكل من التوائم مختلفة. على سبيل المثال، تم فصل التوائم الأحدث بعد بضعة أيام من الولادة وتأتي في ظروف مختلفة. مقارنة بينها منذ 20 عاما في العديد من العلامات الخارجية (النمو والنطاق، وعدد الأخاديد على بصمات الأصابع، وما إلى ذلك) كشفت عن اختلافات طفيفة فقط. في الوقت نفسه، فإن المتوسط \u200b\u200bله تأثير على عدد من العلامات الطبيعية والمرضية. تتيح الطريقة التوأم إجراء استنتاجات مستنيرة حول نوهة العلامات: دور الميراث والبيئة والعوامل العشوائية في تحديد علامات معينة للشخص، الرثية هي مساهمة العوامل الوراثية في تشكيل ميزة، معبر عنها في أسهم وحدة أو نسبة مئوية. لحساب ميراث العلامات، تقارن درجة التشابه أو الاختلافات في عدد من علامات التوائم من أنواع مختلفة. النظر في بعض الأمثلة التي توضح أوجه التشابه (كونكوردان) والفرق (الانتصاف) للعديد من العلامات (الجدول .№4.sm.pr.) تتمثل درجة عالية من التشابه في التوائم الزمنية في أمراض شديدة مثل مرض الفصام، الصرع، مرض السكري الانتباه. بالإضافة إلى علامات مورفولوجية، وكذلك صوت Timbre، مشية، تعبيرات الوجه، الإيماءات، إلخ. دراسة الهيكل المستاد لخلايا الدم، بروتينات المصل، القدرة على الشعور بطعم بعض المواد. من الفائدة الخاصة هي ميراث العلامات المهمة اجتماعيا: العدوانية والإيثار والإبداعية والبحثية والقدرات التنظيمية. يعتقد أن الميزات المهمة اجتماعيا حوالي 80٪ بسبب النمط الوراثي. 3 طرق ذاتي (karyotypicic) تستخدم الأساليب الخلوية في المقام الأول عند دراسة أنماط Karyotypes من الأفراد الفرديين. النمط Karyotype للرجل مدروس جيدا. يسمح لك التلوين التفاضلي بتحديد كل الكروموسومات بدقة بدقة. إجمالي عدد الكروموسومات في مجموعة Haploid هو 23. من هذه، 22 كروموسوم هي نفسها في الرجال، وفي النساء؛ يطلق عليهم outosomes. في المجموعة الصغيرة (2N \u003d 46)، يتم تمثيل كل سيارة كهربائية من قبل اثنين من المنتجات المحلية. الكروموسوم الثالث والعشرون هو كروموسوم جنسي، يمكن تمثيلها إما x أو y-chromosome. يتم تمثيل الكروموسومات الجنسية في النساء من قبل كروموسومات X، وفي الرجال مع الكروموسوم X واحد وكروموسوم واحد. عادة ما يرتبط التغيير في النمط Karyot بتطوير الأمراض الوراثية. بفضل زراعة الخلايا البشرية في المختبر، يمكنك الحصول بسرعة على مواد كبيرة إلى حد ما لإعداد المخدرات. بالنسبة للملابس Karyotyping، عادة ما يتم استخدام ثقافة قصيرة الأجل لريطيات الدم في الدم المحيطي. تستخدم أساليب Citogenetic لوصف خلايا التشغيل البيني. على سبيل المثال، وفقا لوجود أو عدم وجود كروماتين جنسي (Barra Taurus، الذي يتم تعطيل الكروموسومات غير المعنسية، لا يمكنك تحديد أرضية الأفراد فقط، ولكن أيضا تحديد بعض الأمراض الوراثية المرتبطة بتغيير في عدد الكروموسومات X وبعد رسم خرائط كروموسوم رجل. تستخدم أساليب التكنولوجيا الحيوية على نطاق واسع لرسم الخرائط الجينات البشرية. على وجه الخصوص، تسمح لنا طرق الهندسة الخلية بالجمع بين أنواع الخلايا المختلفة. يسمى الاندماج من الخلايا التي تنتمي إلى أنواع بيولوجية مختلفة تهجين جسدي. جوهر التهجين الجسدي هو الحصول على المحاصيل الاصطناعية من خلال الاندماج من بروتوكولات بروتوبات من أنواع مختلفة من الكائنات الحية. بالنسبة لخلايا الاندماج، تستخدم الأساليب الفيزيائية والبيولوجية المختلفة. بعد الانصهار من protoplasts، يتم تشكيل خلايا غير متجانسة متعددة النواة. في المستقبل، أثناء دمج النواة، يتم تشكيل خلايا SeKryotic تحتوي على مجموعات كروموسومية من الكائنات الحية المختلفة في النواة. عند تقسيم هذه الخلايا في المختبر، يتم تشكيل ثقافات الخلية الهجينة. الهجينة التي تم الحصول عليها حاليا والمزروعة الهجينة "رجل" × الماوس "،" الرجل × فأر "وغيرها الكثير. في الخلايا المختلطة التي تم الحصول عليها من سلالات مختلفة من الأنواع المختلفة، يفقد أحد الجينومات الأصل الكروموسومات تدريجيا. تحدث هذه العمليات بشكل مكثف، على سبيل المثال، في الهجينة الخلية بين الماوس والرجل. إذا اتبعت علامة كيميائية حيوية (على سبيل المثال، إنزيم بشري محدد) وفي نفس الوقت إجراء التحكم في التدليك الخلوي، في النهاية، يمكنك ربط اختفاء الكروموسوم في وقت واحد مع العلامة الكيميائية الحيوية. هذا يعني أن جين ترميز هذه الميزة مترجمة في هذه الكروموسوم. يمكن الحصول على معلومات إضافية حول توطين الجينات في تحليل طفرات الكروموسومات (الحذف). 4 الأساليب الكيميائية الحيوية تنقسم جميع الأساليب الكيميائية الحيوية إلى مجموعتين: أ) الأساليب القائمة على تحديد بعض المنتجات الكيميائية الحيوية الناجمة عن عمل الأليلات المختلفة. من الأسهل تحديد الألواح لتغيير نشاط الإنزيمات أو عن طريق تغيير أي ميزة كيميائية حيوية. ب) الأساليب المستندة إلى الكشف المباشر للأحماض النووية المتغيرة والبروتينات ذات الكهرباء هلام في تركيبة مع التقنيات الأخرى (تهجين اللحم، التشغيل التلقائي). يسمح لك استخدام الأساليب الكيميائية الحيوية بتحديد ناقلات غير متجانسة للأمراض. على سبيل المثال، فإن شركات النقل المتنزمية ل Gene Phenylketonurium يغير مستوى الفينيلالانين في الدم. طرق تشويشات Genetica إن العملية الطبية في البشر في البشر، كما هو الحال في جميع الكائنات الأخرى، تؤدي إلى ظهور أليلات وإعادة بناء الكروموسومات التي تؤثر سلبا على الصحة. طفرات الجينات. حوالي 1٪ من الأطفال حديثي الولادة مريكون بسبب طفرات الجينات، أي جزء من الناشئ حديثا. وتيرة تخطيط الجينات المختلفة في النمط الوراثي البشري غير المتكافئ. ومن المعروف أن الجينات التي تتحول بتردد 10-4 في الألعاب للجيل. ومع ذلك، فإن معظم الجينات الأخرى تمثل تردد، مئات المرات أقل (10-6). فيما يلي أمثلة على طفرات الجينات الأكثر شيوعا في شخص (الجدول رقم 5. CM.PR) الطفرات الكروموسومية والجينومية في الغالبية المطلقة تنشأ في الخلايا الفاعلة للآباء والأمهات. واحدة من 150 حديثي الولادة يحمل طفرة كروموسومية. حوالي 50٪ من عمليات الإجهاض المبكرة بسبب طفرات الكروموسومات. هذا يرجع إلى حقيقة أن واحدة من 10 مباريات للشخص هي شركة حاملة الطفرات الهيكلية. يلعب عصر الآباء، وخاصة سن الأمهات، دورا مهما في زيادة تواتر الكروموسومات، وربما الطفرات الوراثية. polyploidy في الرجل يجتمع نادرا جدا. حالة Triploid معروف - يموت حديثي الولادة في وقت مبكر. يتم اكتشاف Tetraplaids بين الأجنة الإجهاض. في الوقت نفسه، هناك عوامل تقلل من تواتر الطفرات - مضادات القلادة. يشمل AntiMutagenam بعض الفيتامينات المضادة للأكسدة (على سبيل المثال، الأحماض الدهنية الفيتامين E، الأحماض الدهنية غير المشبعة)، والأحماض الأمينية التي تحتوي على الكبريت، بالإضافة إلى العديد من المواد النشطة بيولوجيا تزيد من نشاط أنظمة الجبر. 5 طرق السكان السمات الرئيسية للسكان البشري هي: مجتمع الإقليم الذي يعيش فيه هذه المجموعة من الناس، وإمكانية الزواج مجانا. عوامل الإقناع، أي القيود المفروضة على اختيار الزوجين، قد لا يكون لدى الشخص جغرافيا فحسب، بل أيضا الحواجز الدينية والاجتماعية. في الأشخاص السكانيين، هناك مستوى عال من تعدد الأشكال في العديد من الجينات: أي أن الجين نفسه يمثله أليلات مختلفة، مما يؤدي إلى وجود العديد من الأنماط الوراثية والفينيوتات المتوافقة. وبالتالي، تختلف جميع أعضاء السكان عن بعضهم البعض في الموقف الوراثي: يكاد يكون من المستحيل العثور على شعبين متطابقين وراثيا (باستثناء التوائم المرتين). هناك أشكال مختلفة من الانتقاء الطبيعي في السكان البشري. يقوم الاختيار بأعمال سواء في الدولة داخل الرحم وفي فترات لاحقة من التراخيص. اختيارات الاستقرار الأكثر وضوحا موجهة ضد الطفرات الضارة (على سبيل المثال، إعادة ترتيب الكروموسومات). مثال كلاسيكي للاختيار لصالح Heterozygotes هو توزيع فقر الدم المنجلي. تسمح لك الأساليب السكانية بتقييم ترددات نفس الألواح في مجموعات مختلفة. بالإضافة إلى ذلك، تسمح لك الطرق السكانية بدراسة عملية الطفرة في البشر. بطبيعة حساسية الراديو، فإن السكان البشريون غير متجانسين وراثيا. في بعض الأشخاص الذين يعانون من عيوب محددة وراثيا لإصلاح الحمض النووي، يتم زيادة الكروموسومات بنسبة 5 ... 10 مرات مقارنة مع معظم أفراد السكان. استنتاج لذا، من أجل إدراك الثورة بشكل كاف على أعيننا في علم الأحياء وفي الطب، لتكون قادرة على الاستفادة من ثمارها المغري وتجنب الخطرة على الإغراءات البشرية - وهذا ما هو مطلوب اليوم والأطباء والبيولوجيين وممثلو التخصصات الأخرى مجرد شخص متعلم. لحماية تجمع الجينات، في كل طريقة لحمايةها من التدخلات المحفوفة بالمخاطر، وفي الوقت نفسه لاستخراج الحد الأقصى للاستفادة من المعلومات التي تتلقى بالفعل لا تقدر بثمن من حيث التشخيص، والوقاية من الآلاف من أمراض العديد من الأمراض التي تحددها العديد من الآلاف - وهذا هو المهمة التي يجب معالجتها اليوم ومع ذلك سنقوم بإدخال القرن الحادي والعشرين الجديد. في ملخصي، قمت بتعيين المهام التي كنت بحاجة إلى النظر فيها. تعلمت المزيد عن علم الوراثة. تعلمت أي نوع من الوراثة. تعتبر مراحلها الرئيسية من التنمية والمهام وأهداف الوراثة الحديثة. أيضا، اعتبرت واحدة من أنواع الوراثة البشرية - الوراثة. أعطى التعريف الدقيق لهذا المصطلح واعتبر جوهر هذا النوع من الوراثة. أيضا في ملخصي، نظرنا في أنواع دراسة ورائي الإنسان. أصنافهم وجوهر كل طريقة. المؤلفات ·موسوعة. بشر. حجم 18. الجزء الأول. Volodin V.A.- M: Avolta +، 2002؛ ·مادة الاحياء. القوانين الشائعة. Zakharov V.B.، MAMONTOV S.G.، SIVHOGROV V.I. - م: الصحافة المدرسية، 1996؛ ·<#"justify">طلب الجدول رقم 1 الميزات المهيمنة والمتنحية في البشر (لبعض العلامات هناك السيطرة على جيناتهم) DominantnyeRetsessivnyeNormalnaya تصبغ الجلد والعينين وvolosAlbinizmBlizorukostNormalnoe zrenieNormalnoe zrenieNochnaya slepotaTsvetovoe zrenieDaltonizmKataraktaOtsutstvie kataraktyKosoglazieOtsutstvie kosoglaziyaTolstye gubyTonkie gubyPolidaktiliya (أصابع إضافية) متوسط \u200b\u200bعدد paltsevBrahidaktiliya (الأصابع القصيرة) طول عادي paltsevVesnushkiOtsutstvie vesnushekNormalny sluhVrozhdennaya gluhotaKarlikovostNormalny rostNormalnoe الاستيعاب glyukozySaharny diabetNormalnaya تخثر kroviGemofiliyaKruglaya شكل الوجه (وR-) مربع شكل الوجه (RR) قطعة على الذقن (أ-) عدم وجود ثقب (AA) من الحفر على الخدين (D-) غياب الحاجبين السميكة (D-) الحاجبين الرفيعة (BB) الحواجب ليست توصيل (N-) الحواجب الحاجبين (NN) الرموش الطويلة (L-) الرموش القصيرة (LL) جولة الأنف (G-) الأنف المدببة (GG) الخياشيم المستديرة (Q-) Nostroils الضيقة (QQ) الجدول رقم 2 هيمنة NEFIVE (علامات التحكم الجينات المشار إليها) SignaturesteRexuality بين عيون - طاولة عين عيون - عين العين - EboleshionMedIntingeimers Mers - Mblshowshipmalsiphip - Skburchasawayissable الجدول رقم 3 ميراث لون الشعر (التي تسيطر عليها أربعة جينات، موروثة بالمتناهية البوليمريا) عدد الأشخاص المقيمين المهيمنين 88temn-brown68-brown5chishtownw4realous3rell-blonde2loun أشقر الجدول رقم 4. أ) درجة الفرق (الانتخابات) لعدد من العلامات المحايدة في التوائم الأعراض التي تسيطر عليها عدد قليل من سفر التكوين (احتمال) من الاختلافات، نسبة الميراث٪،٪ من المنقي المباشر EYE0،57299FORM EARS2،08098The HighWay Hair3،07796PALARY Lines8،06087< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 ب) درجة التشابه (Concortanity) لعدد من الأمراض في التوائم الأعراض التي تسيطر عليها عدد كبير من الجينات والعوامل غير العقلية المعتمدة لظهور التشابه،٪ التعليمات،٪ واحد الزناد غير المنضبط 973795sofractions691066sharynx Diabetes651857epilippsy673053444٪ ≈ 20٪ ≈ 65٪ الجريمة (؟) 682856٪ الجدول رقم 5. أنواع وأسماء طفرة الطفرات (لكل مليون مرتفع) التعبئة السينة المهيمنة من الكلية 65 ... 120neurochibromasosis65 ... 120 مضاعفة polygosis من القولون 10 ... 50anomalia Leukocyte Pelger9 ... 27 Osteogenesisis7 ... 13 Sinmissimer4 .. . 6aychtiosis (غير موجودة بالأرضية) 11 الرصاص، لاصق مع حظالة متعصب duchin43 ... 105Mophilia A37 ... 52Gemophilia B2 ... 3 Ichtiosis (مدمن مخدرات بالأرضية) 24
